Mucolipidose III

A mucolipidose III (MLIII) ou polidistrofia pseudo-Hurler é semelhante às formas moderadas da doença de Hurler (síndromes de Scheie ou Hurler-Scheie). Tal como na MLII, a MLIII (forma mais ligeira) resulta da deficiência de UDP-N-acetilglucosamina:enzima-lisossomal N-acetilglucosaminil 1-fosfotransferase, levando ao endereçamento incorrecto de muitas enzimas do lisossoma. Esta é uma doença muito rara com um modo de transmissão autossómico recessivo. O primeiro sinal clínico é a rigidez articular que leva ao diagnóstico durante a infância. A disostose múltipla é semelhante à que ocorre na doença de Hurler, no entanto as dismorfias faciais são menos graves e os indivíduos afectados atingem estaturas superiores a 150 cm. A inteligência pode ser normal, mas a maioria das crianças tem dificuldades de aprendizagem, o que pode estar relacionado com diminuição da acuidade auditiva. As opacidades da córnea surgem com a progressão da doença. Esta doença é compatível com uma sobrevida prolongada. Em termos biológicos, a actividade das hidrolases ácidas apresentam um aumento marcado no soro e diminuída em fibroblastos cultivados. A deficiência primária de fosfotransferase foi ocasionalmente demonstrada. Esta doença apresenta heterogeneidade genética: a MLIII clássica está liga a alterações no gene alfa/beta enquanto a MLIII variante está ligada a alterações no gene gama(localizado no cromossoma 16p). O diagnóstico pré-natal é possível (em vilosidades coriónicas ou líquido amniótico). O tratamento é sintomático, com especial atenção às complicações ortopédicas. Podem também ser necessária a colocação de aparelhos auditivos e o recurso a terapia da fala.