Síndrome hemolítico-urêmica (SHUa)

Síndrome hemolítico-urêmica (SHU) é definida pela tríade de disfunção 

mecânica trombocitopenia, anemia hemolítica e renal.SHU atípicas (SHUa)

 define não Shiga-toxina HUS-e ainda que alguns autores incluem SHUa 

secundárias devido aStreptococcus pneumoniae ou outras causas, SHUa 

designa uma doença primária, devido a um distúrbio no complemento 

regulação da via alternativa. SHU atípicas representa 5% -10 de HUS em 

crianças, mas a maioria dos HUS em adultos. A incidência de complemento 

SHUa-não é conhecida com precisão. No entanto, mais de 1.000 pacientes 

AHUs investigadas para anormalidades do complemento têm sido relatados.

 O início é a partir do período neonatal até a idade adulta. A maioria dos 

pacientes apresentam com insuficiência trombocitopenia e anemia 

hemolítica e renal e 20% têm manifestações extra renais.Dois a 10% 

morrem e um progresso terceiro estágio final de falência renal no primeiro 

episódio. Metade dos pacientes têm recaídas. As mutações nos genes que 

codificam proteínas reguladoras do complemento factor H, a membrana de 

proteína cofactor (MCP), factor I ou trombomodulina foram demonstradas em 

20-30%, 5-15%, 4-10% e 3-5% dos pacientes, respectivamente, e 

mutações nos genes da C3 convertase proteínas, C3 e factor B, em 2-10% e

 1-4%. Além disso, 6-10% dos pacientes têm anticorpos anti-factor H. 

Diagnóstico de SHUa depende 1) Nenhuma doença associada 2) Não 

existem critérios para Shigatoxin-SHU (cultura de fezes e PCR para Shiga 

toxinas; sorologia para anticorpos anti-lipopolissacarídeos) 3) Não existem 

critérios para púrpura trombocitopênica trombótica (soro ADAMTS 13 

atividade> 10 %). Investigação do sistema do complemento é necessário 

(C3, C4, fator H e fator I concentração plasmática, MCP expressão em 

leucócitos e anticorpos anti-fator H; triagem genética para identificar 

fatores de risco). A doença é familiar em aproximadamente 20% de 

pedigrees, com um modo dominante autossómica recessiva ou de 

transmissão. Como penetrância da doença é de 50%, o aconselhamento 

genético é difícil. Plasmatherapy tem sido o tratamento de primeira linha 

até hoje, sem demonstração inquestionável de eficiência. Existe um risco 

elevado de pós-transplante de recorrência, excepto em MCP-HUS. Relatos de

 casos e dois ensaios de fase II mostram uma eficácia impressionante do

 bloqueador complemento C5 eculizumab, sugerindo que será o próximo 

padrão de atendimento. Excepto para os doentes tratados por 

plasmatherapy intensivo ou eculizumab, o pior prognóstico é em factor H-

HUS, como a mortalidade pode chegar a 20% e 50% de sobreviventes não 

recuperar a função renal. Metade do fator de progresso I-HUS a fase final de

 insuficiência renal. Por outro lado, a maioria dos pacientes com MCP-SHU 

têm função renal preservada. Fator anti-H anticorpos de SHU tem resultado

 favorável, se tratada precocemente.