| Quais são os sinais e sintomas? Geralmente, o primeiro sinal da doença começa com um nódulo na palma da mão, próximo ao dedo da aliança ou do menor dedo. O nódulo pode ser confundido com um calo e, normalmente, não apresenta dor. Com a evolução da doença, outros nódulos aparecem, levando a contração dos tendões dos dedos, flexionando-os. O dedo da aliança é, normalmente, o primeiro a ser acometido, evoluindo para o mínimo e depois para o médio. Contratura de Dupuytren | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fibromas PLANTAR, incluído fibromatose plantar, familiares, INCLUÍDO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Descrição | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Contratura de Dupuytren é a mais comum desordem hereditária do tecido conjuntivo. É uma doença dos tecidos moles da palma e os dedos caracterizadas por um espessamento progressiva e encurtamento das estruturas fasciais que normalmente fornecem suporte para a pele glabro da palma da mão. Embora ele também pode ser um transtorno esporádico, o formulário herdado é mais freqüente entre as pessoas de ascendência nórdica. Há uma razão homemmulher maior do que 3:1 ( Hu et ai, 2005. ). contratura Dupuytren tem sido associado com várias condições fibroproliferativas, incluindo doença de Peyronie ( 171,000 ), pastilhas de junta ( 149,100 ), congênita generalizada fibromatose ( 228,550 ), juvenil fibromatose ( 228.600 ), e ombro congelado, sugerindo um defeito comum subjacente no reparo de feridas ( Hu et al., 2005 ). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Características Clínicas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Manson (1931) descreveu pai afetado e 3 filhos com contraturas dos dedos. Herança autossômica dominante com penetrância incompleta era provável. Sob a designação "fibromatose familiar," Young and Fortt (1981)descreveram uma família na qual pelo menos 5 membros tinham contraturas de Dupuytren. O proband foi observada pela primeira vez ter vários pequenos caroços em seu tronco na idade de 4 meses. Aos 10 meses, discretos, indolores, lisas, caroços nonfluctuant foram observadas sobre a escápula esquerda, axila direita, e inferior do abdome anterior. Estes subsequentemente diminuído e, com a idade de 3 anos, mostrou apenas 2 inchaços pequenas na parte de trás do pescoço. As alterações histológicas foram os de fibromatose. O pai havia espessamento da fáscia palmar bilateral de pelo menos 10 anos de idade, mas não contratura. Um tio paterno do proband teve palmar extensa e namoro fibrose plantar desde a infância com contratura dos dedos da mão direita em quinto. Sua filha de 15 anos havia espessamento na palma da mão direita. O avô paterno probando tinha espessamento da fáscia palmar direita de 11 anos de idade, resultando em uma contratura no quinto dedo por 45 anos. Esta família ilustra a incerteza nosológica, mostrando semelhanças com congênita generalizada fibromatose e fibromatose juvenil. Em uma revisão de distúrbios associados com almofadas junta, Ramer et al. (1994) referiu-se à condição na família de Young e Fortt (1981) como 'Touraine polyfibromatosis.' Warren (1985) observou que fibromas plantares também têm sido observadas com contraturas Dupuytren familiares. Numa família 3-geração, Ranta et al . (1990)observou hipodontia associada com contratura de Dupuytren. Contratura foi observada em 5 indivíduos, 4 dos quais tinham hipodontia. Nagai et ai. (1996) descreveu fibromatose plantar em 4 de 7 irmãos japoneses. O proband era um homem de 68 anos de idade, que havia notado nódulos subcutâneos plantares durante 5 anos. Os nódulos recorrência após excisão cirúrgica, um irmão de 58 anos de idade havia notado nódulos na esquerda único há 20 anos e teve 2 operações, mas os nódulos recorrência de cada vez. Um irmão de 53 anos de idade teve nódulos a partir da idade de 20 anos. A irmã de 48 anos de idade havia notado nódulos na idade de 20 anos. Nenhum deles tinha diabetes mellitus, epilepsia, alcoolismo, ou contratura de Dupuytren. Nagai et al. (1996) citou o relatório da recorrente fibromatose plantar em gêmeos ( Schindler e Schindler, 1986 ). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Citogenética | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wurster-Hill et ai. (1988) realizaram estudos cromossómicas sobre o crescimento nodular em 8 pacientes. Todos mostraram anormalidades cromossômicas que incluíram clones numéricas e estruturais, aleatório aberrações numéricas e estruturais, e separação prematura do centrômero. Tecido fascial transversal inesperadamente mostraram os mesmos tipos de anormalidades como o tecido nodular. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mapeamento | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Em uma família de 5-geração sueca em que pelo menos 17 membros tiveram contratura Dupuytren com herança autossômica dominante, Hu et al. (2005) identificou um 6-cM locus da doença candidato, referido aqui como DUPC1, entre os marcadores D16S419 e D16S3032 no cromossomo 16q (máximo de 2 pontos lod score de 3,18 no marcador D16S415). Análise de haplótipos sugere penetrância incompleta. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Veja também: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atasu e Ozdemir (1979) ; Bazin et al. (1980) ; Bowser-Riley et al. (1975) ; Hueston (1963) ; Kipikasa (1972) ; Kostia (1957) ; Ling (1963) ; Lygonis (1966) ; Matthews (1979) ; Maza e Goodman (1968) ; Pierce (1974) ; Skoog (1948) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Referências | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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