“Em casos em que não há ligação com nenhuma doença, o prejuízo é mais estético, pois não há comprometimento cognitivo (inteligência ou memória, por exemplo).”
“O que acontece é que o remodelamento da calota craniana, por questões genéticas, é diferente. Isso pode acarretar deformidades no crânio. A cabeça cresce ou de forma alongada ou oval”,
As doenças que, em geral, tem como sequela a estenose crânio-facial são a síndrome de Crouzon e a síndrome de Apert, as duas raras e que influenciam no desenvolvimento neurológico e motor dos portadores.
Mesmo quando isolados de doenças e sem comprometimento cognitivo, alguns casos de estenose crânio-facial, de fato, precisam de cirurgia. Justus disse ao jornal que sua caçula passou por uma operação recentemente e que fez uso de um aparelho ortodôntico. Por causa da malformação na caixa craniana, explicam os médicos, o cérebro pode ficar pressionado. A interferência direta é nos olhos, que costumam ficar mais separados e saltados e podem, com o passar do tempo e nos piores cenários, descolar da face.
A cirurgia precisa ser feita precocemente, pois entre 1 e 2 anos de idade é o período da vida que a cabeça mais cresce. O procedimento consiste em descolar o couro cabeludo para corrigir as alterações na calota craniana, que apresenta mais fissuras.
Além da cirurgia, acompanhada por neurologistas e cirurgiões plásticos, algumas crianças também precisam fazer fisioterapia e fonoaudiologia. Estes dois tratamentos previnem e corrigem as possíveis alterações na fala, na capacidade de engolir e na respiração, que podem surgir em decorrência da estenose crânio-facial.
DOENÇAS RARAS
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| Títulos alternativos; símbolos | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Displasias esqueléticas, letal, com ossos grácil OSTEOCRANIOSPLENIC SÍNDROME OSTEOCRANIOSTENOSIS HABRODYSPLASIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TEXTO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Descrição | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Costa et al. (1998) concluiu que "displasia esquelética letal com ossos grácil 'é provavelmente uma doença heterogênea. A maioria dos casos possíveis têm sido esporádicos, a história de consangüinidade em alguns casos, aumentou a possibilidade de herança autossômica recessiva. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Características Clínicas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maroteaux et al. (1988) relataram uma condição caracterizada por ossos finos, quebradiços e morte perinatal.Verloes et al. (1994) descreveram uma entidade semelhante, com base em 3 fetos independentes e uma reavaliação de alguns pacientes no relatório de Maroteaux et al. (1988) . Os 3 fetos afetados mostrou extremamente finas e densas, como espinha de peixe-diáfises e metáfises queimado, de nanismo micromelic leve, braquidactilia, dismorfismo facial, malformações oculares (microftalmia, aniridia) e trevo deformidade do crânio, e hipoplasia do baço. Investigações mostraram alterações histopatológicas da cartilagem metafisária e ossificação diafisária adjacente, modelagem excessiva das metáfises, e, em caso 1, displasia da cartilagem epifisária. Verloes et al. (1994)referiu-se à condição como 'osteocraniostenosis.' Thomas et al. (1998) descreveram uma displasia esquelética letal em sibs masculinos e femininos. Os pais estavam não consangüíneos e da Ásia-indiana de fundo. O bebê do sexo masculino, natimortos com 35 semanas de gestação, teve microftalmia, anquiloglossia, e ascite abdominal. O tórax era pequena, com grave hipoplasia pulmonar. A gravidez subseqüente foi encerrada às 24 semanas de gestação por causa de suspeita de recorrência em imagens de ultra-som. O feto do sexo feminino tinham a testa proeminente, ponte nasal achatada, ponta nasal e arrebitado, e abdômen distendido acentuadamente. Os membros mostraram marcada falta micromelic com pregas cutâneas redundantes, quinto dedo hipoplasia e clinodactilia e hálux acentuadamente curtos. Morfologia Chondroosseous foi notavelmente anormal. Herança autossômica recessiva foi considerado provável. Thomas et al. (1998) observou que um fator importante na modelagem mecânica do osso fetal é a força muscular, assim, os resultados hipocinesia fetal em ossos que são delgados e reduziram em massa.Assim, qualquer condição que resulta na hipocinesia fetal pode resultar em ossos grácil, no entanto, em hypokineisa fetal, a estrutura chondroosseous é normal. Costa et ai. (1998) descreveu irmãos afetados, a mãe tinha uma condição superando com assimetria, sugerindo que ela pode ter tido somática / mosaicismo germinativa de um gene letal dominante. Os irmãos do sexo masculino natimortos morreram in utero no terceiro trimestre. Ambos foram encontrados por ultra-som para ter pernas curtas e prováveis fraturas de ossos longos no final do segundo trimestre. Na autópsia, um feto não tinha baço e do baço um outro hipoplásico. Radiograficamente, os 2 irmãos do sexo masculino e um outro caso esporádico teve diáfises muito finas, fratura de ossos longos e costelas magras e clavículas. Os irmãos tinham grosseiramente deficiente mineralização calvária. Microscopicamente, a ossificação endocondral foi qualitativamente normal, mas quantitativamente deficiente em todos os 3 casos. Brennan e Hall (2002) relataram um caso de displasia este raro esqueleto de um feto natimorto de 31 semanas do sexo masculino com genitália externa ambígua e assimetria nos quais um 46, XX / cariótipo 46, XY, foi demonstrada em ambos cartilagem e pele. Korniszewski et al. (2003) descreveram 2 irmãs com o que consideraram ser uma forma única de displasia esquelética letal com ossos grácil. Nascido para não consangüíneos pais poloneses com 1 filha saudável, ambos tinham grave retardo do crescimento intra-uterino (peso ao nascer de 1300 gramas e 1000 gramas em 42 semanas de duração da gestação, ea circunferência da cabeça também abaixo percentil 3) e uma história de diminuição da atividade intra-uterino com amniótico normais volume de fluido no ultra-som. As irmãs tinham fácies grosseiras com testas proeminentes, nariz relativamente grande, e hipertelorismo leve. Apesar de tubo e / ou alimentação dos pais, os bebês não ganhar peso. Estudos radiográficos demonstraram que o corpo vertebral L5 era retangular, os corpos L3 e L4 foram de forma oval, e os corpos torácicos foram em forma de pêra. As costelas, clavículas e ossos longos foram fina com metáfises levemente queimado. A irmã mais nova tinha um cariótipo normal. As irmãs morreu de pneumonia aos 3 e 5 meses de idade. As autópsias não revelaram malformações congênitas. O exame histológico das costelas mostrou bastante normal cartilagem de repouso, mas a desorganização da placa de crescimento a curto, esparsa formação trabecular, columnization pobres, celularidade diminuída, e hipertrofia pobres dos condrócitos. Os dois irmãos tiveram a medula hematopoiética estendendo-se até a placa de crescimento, uma descoberta consistente com o crescimento preso. Verloes et al. (2005) descreveram 2 irmãos de ascendência argelina, com um distúrbio distinto sobreposição de Melnick-Needles Osteodistrofias (309.350 ), Yunis-Varon síndrome ( 216.340 ), e osteocraniostenosis que eles sugeriram poderia representar uma nova síndrome. Os irmãos demonstraram ocorrência de ossificação dos ossos membranosos e cranial, remodelando defeito dos ossos longos que conduzem a densas, overtubulated e diáfises estreitas, alargamento metafisário, hiperostose periosteal que aumentou durante os primeiros meses de vida, a distrofia torácica, e hipotonia grave. Um menino tinha hipospádia e fenda palatina. Follow-up do menino sobreviver aos 3 anos documentado osteopenia progressiva, cicatrização lenta das anomalias do periósteo, fígado angiomatose, mental e atraso motor, deformidade torácica, atraso na erupção dentária, microcefalia e progressiva com o alargamento dos ventrículos cerebrais. O distúrbio comum algumas características com osteocraniostenosis mas faltava a deformidade craniana e algumas outras características. Verloes et al. (2005) sugeriu nomear esta entidade "habrodysplasia," a partir da raiz grega para "grácil". Elliott et al. (2006) relataram 4 bebês, 2 independentes e 2 SIBS, com osteocraniostenosis.Características comuns incluem um crânio em forma de trevo com hipoplasia ossos do crânio, ossos longos overtubulated com arredondamento metafisária, fácies dismórfica, e hipoplasia do baço. O exame histológico do osso em todos os casos mostraram uma placa de crescimento anormal com curtas colunas irregulares. A cartilagem de repouso mostrou condrócitos pleomórficas com celularidade aumentada e formação pseudocoluna única.Estudos radiográficos também mostraram que as caveiras anormais foram devido a hipoplásicos ossos cranianos, em vez de craniossinostose verdadeiro. Elliott et ai. (2006) observaram algumas semelhanças radiográficos e histológicos para Hallermann-Streiff syndrome (HSS; 234.100 ). Os autores concluíram que "osteocraniostenosis o termo é um termo impreciso para descrever essa síndrome e sugeriu" síndrome osteocraniosplenic "(ver NOMENCLATURA abaixo). Lança (2006) relataram maiores detalhes clínicos de um menino afetado coreano relatado por Elliott et al. (2006) que morreu de parada cardíaca em 9 horas de idade. Exame post-mortem mostrou ausência dos ossos parietais do crânio, hipomineralização da calvária, polimicrogiria, Kleeblattschaedel (trevo anomalia crânio), clavículas finos e costelas, overtubulated, grácil, curvou-se ossos longos, micromelia, fraturas, fácies dismórficos, malformações dos olhos ., e esplénica hipoplasia lança (2006) especularam que os genes homeobox (ver, por exemplo, MSX2; 123,101 ) podem estar envolvidos na patogénese da doença. Smith et al.(2007) relataram achados pré-natais de osteocraniostenosis em uma fêmea nasceu para saudáveis, pais alheios. A criança foi notada no momento do nascimento para ter genitália hipoplásica com alguma fusão dos lábios, que não tinha sido descrita anteriormente nesta desordem. Nyholm et al. (2008) descreveu uma criança recém-nascidos vivos com displasia óssea delgada (grácil) com desfecho fatal precoce e sugeriu que o diagnóstico pré-natal da doença deve ser suspeitada quando encurtado membros, crânio acrocephalic, curvou-se raios ou ulna, e fraturas são vistas no ultra-som. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nomenclatura | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lança (2006) observou que "craniostenose, o termo ou fusão prematura de suturas cranianas, foi substituído por 'craniossinostose. Em uma detalhada revisão da literatura sobre os relatórios clínicos de displasia óssea grácil, Lança (2006) descobriram que craniostenose foi claramente gravado em apenas 2 pacientes ( Verloes et al, 1994. ; . Kozlowski et al, 2002 ), 1 dos quais tinham fusão limitado a um 1 - a 2 cm-segmento. Na verdade, a maioria dos pacientes supostamente havia aumentado suturas. Lança (2006) concordou com Elliott et al. (2006) , que sugeriu "síndrome osteocraniosplenic." o termo | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Referências | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PARCERIAS
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