Dermóide ANEL DE CÓRNEA, RDC

Dermóide ANEL DE CÓRNEA, RDC

TEXTO

Um sinal de número (#) é usado com esta entrada porque uma mutação no gene PITX2 ( 601,542 ), está associada com dermóide anel da córnea.

Características Clínicas

Mattos et al. (1980) relataram uma família peruana em que a avó, todos os 3 de seus filhos (filhas), e 1 dos 2 filhos de uma filha teve bilaterais anulares dermóides limbo com extensões da córnea e conjuntiva. Não houve anomalias extra-oculares associados. O choristomas (massa de tecido histologicamente normal para um outro local) envolvido do limbo para 360 graus, e estendido anteriormente sobre a córnea e posteriormente cerca de 5 mm. (Dermoids conjuntiva e limbo ocorrer com o síndrome de Goldenhar ( 164,210 ).) Cada paciente tinha os pêlos que crescem a partir da massa do tumor. Xia et ai. (2004) estudou uma grande família chinesa, na qual 21 indivíduos foram afetados pela RDC. Os pacientes apresentavam tumor amarelo-branco-como apófises na fronteira da córnea de ambos os olhos. As apófises foram clinicamente detectável no nascimento e, progressivamente, problemas de visão dos pacientes com o envelhecimento. Alguns indivíduos afetados também teve glaucoma, catarata, unilateral, ou oscilação involuntária dos olhos. A única manifestação clínica nos indivíduos afetados estava nos olhos. Casos afetados foram encontrados em ambos os machos e fêmeas em cada uma das 4 gerações, com as instâncias de macho-macho de transmissão.

Genética Molecular

Na família grande chinês com RDC estudada por eles, Xia et ai. (2004) descobriram que o fenótipo foi ligada a 4q24-q26 e identificou uma mutação no gene R62H PITX2 ( 601542,0012 ) em 17 indivíduos afectados, mas não em 8 membros geneticamente relacionados, mas afectada da família.

Referências

1. Mattos, J., Contreras, F., O'Donnell, FE, Jr. Anel síndrome dermóide:. uma nova síndrome autossômica dominante de herança, bilaterais, anulares dermóides limbo com a extensão da córnea e da conjuntivaArch. Ophthal. 98:. 1059-1061, 1980 [PubMed: 7387508 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ] 2. Xia, K., Wu, L., Liu, X., Xi, X., Liang, D., Zheng, D., Cai, F., Pan, P., Long, Z., Dai, H., Hu, Z., Tang, B., Zhang, Z., Xia, J. A mutação no PITX2 está associado com dermóide anel da córnea. J. Med. Genet. 41: E129, 2004. Nota: Artigo eletrônico. [PubMed: 15591271 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press ,Pubget ]

Colaboradores: Victor A. McKusick - actualização: 2005/06/01 Data de criação: Victor A. McKusick: 1986/06/02 ▸ Editar História: alopez: 2005/06/20