Deleção 5q35

A deleção 5q35 é definida como uma deleção da parte terminal do braço longo do cromossoma 5 (5q) incluindo as bandas 5q35.1, 5q35.2 e 5q35.3. É uma patologia muito rara, com apenas 10 doentes descritos, 5 deles com uma deleçãode novo. Todos eles apresentam um grau variável de dismorfia facial. Foram também observadas malformações do crânio, atraso do desenvolvimento (ligeiro a grave) e cardiopatia. O diagnóstico é feito através da análise citogenética dos cromossomas em metafase obtidos de sangue periférico ou fibroblastos. O seguimento da doença é sintomático.

Editor(es)

• Prof Claude STOLL

Atualizado em: Março 2002