Síndrome de Emery-Nelson

MÃO E deformidade do pé com fácies PLANO

Sinopse Clínica

TEXTO

Emery e Nelson (1970) relatou uma mãe e filha com a mesma desordem. Condição da mãe era conhecida pela história só. Deformidades progressivas das mãos foram observado pela primeira vez na infância. O rosto era plana.Ambos eram cerca de 5 metros de altura. A filha era retardado mental, mas a mãe foi considerada extraordinariamente inteligente. A filha era "flexível", como um recém-nascido. As três primeiras articulações metacarpofalangeanas havia contraturas de flexão e os polegares apresentavam contraturas em extensão nas articulações interfalangianas. Todos os pés foram garras.

Referências

1. Emery, AEH, Nelson, MM A síndrome familiar de baixa estatura, deformidades das mãos e dos pés, e uma fácies incomuns. J. Med. Genet. 7:. 379-382, 1970 [PubMed: 5501704 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ]