MATÉRIA ISTO É 25/02

A difícil vida de quem tem doença rara no Brasil

O drama das pessoas que podem até ter recursos financeiros, mas não despertam o interesse da pesquisa médica

O estudante carioca Thiago Arede, 23 anos, sempre gostou de praticar esportes. Nas horas de folga seu lazer preferido era jogar futebol, vôlei ou basquete.Também curtia sair com amigos e paquerar nas baladas. Mas nos últimos anos ele vem sendo impedido de fazer tudo isso. Não frequenta mais as quadras nem o campo de futebol. Não sai mais com amigos e perdeu a namorada. Toda a mudança aconteceu depois que ele descobriu ser portador de homocistinuria, enfermidade que impede o metabolismo de uma proteína por causa da falta de uma enzima específica. A proteína se acumula, causando complicações como formação de coágulos sanguíneos, alterações musco-esqueléticas e danos à visão.

A doença, que não tem cura, acomete um a cada 200 mil nascidos. No Brasil há apenas 32 casos diagnosticados, incluindo o de Arede. O jovem, portanto, é um dos portadores brasileiros de uma enfermidade rara. Trata-se de uma população que vive um drama silencioso, marcada por barreiras que a mantêm quase esquecida. Alguns podem até ter boa situação financeira, mas vivem à margem das pesquisas médicas e das políticas de saúde. Também dificilmente despertam o interesse da indústria farmacêutica para produzir drogas que tratem suas dores.

É uma angústia que começa na dificuldade para fazer o diagnóstico. Arede, por exemplo, só soube o que tinha após peregrinar por quase 20 anos de consultório em consultório. E, agora, a luta é para conseguir se tratar. Para repor a enzima que lhe falta, o rapaz ingere um suplemento alimentar três vezes por dia. Cada lata custa R$ 1 mil. Ele consome sete por mês. O jeito é recorrer à Justiça cada vez que precisa do remédio.

O mesmo recurso é usado pelo vendedor Wanderlei Fante, 42 anos, portador da doença de Fabry. O mal também está relacionado à ausência de uma enzima, nesse caso uma que remove gorduras do organismo.

Por causa disso, elas se depositam nos rins, coração e cérebro, interferindo no funcionamento desses órgãos. Só quando tinha 34 anos Fante começou a entender os motivos das terríveis dores que sentia, que o impediam de fazer qualquer atividade. "Cansei de ouvir que meu problema era preguiça de ir à escola ou trabalhar. Nunca consegui ter uma vida normal", conta. Hoje, após entrar na Justiça, ele tem acesso à droga criada contra a enfermidade. "Isso me devolveu a esperança", diz Fante, criador da Associação Brasileira de Portadores da Doença de Fabry.

Esse tipo de batalha - a luta pelo acesso a alguma forma de alívio - também é conhecido da família da estudante Carolina Ferreira, 11 anos. A menina tem síndrome de Williams, doença causada por um defeito no gene responsável pela produção da elastina, proteína que dá elasticidade aos vasos sanguíneos, órgãos e à pele. Ela atinge uma em cada 20 mil pessoas e provoca anormalidades físicas e de desenvolvimento, além de comprometimentos neurológicos e cardiovasculares. Não tem tratamento, mas os pacientes precisam de cuidados de fisioterapeutas, fonoaudiólogos, além de cardiologistas. Algo difícil no Brasil."Há três anos esperamos uma vaga para a fisioterapia", lamenta Débora, mãe da menina. "Fazemos exercícios com ela em casa. Mas não é suficiente."

Apesar de desconhecidas pela maioria dos médicos, a ciência já catalogou cerca de oito mil tipos de doenças raras. Dessas, pelo menos 550 são causadas por erros inatos do metabolismo. Ou seja, por distúrbios hereditários que levam a alterações no funcionamento de enzimas responsáveis pela quebra de estruturas complexas do organismo. "A ausência ou falta de atividade dessas enzimas levam ao acúmulo de moléculas, comprometendo o funcionamento do corpo", explica a pediatra e geneticista Ana Maria Martins, coordenadora do Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo da Universidade Federal de São Paulo.

A médica é uma das poucas especialistas que entendem de doenças raras no País. Na verdade, além do centro da Unifesp, há um serviço na Universidade Estadual Paulista, onde são conduzidas pesquisas, entre elas sobre a síndrome de Wiliams."Essa doença não tem cura, mas queremos conhecê-la melhor para oferecer um pouco de qualidade de vida aos pacientes", afirma a biomédica Deise Helena de Souza, da instituição paulista.

Essas são iniciativas isoladas, que estão longe de atender às necessidades das vítimas de doenças raras no Brasil. Na verdade, um passo que poderia ajudar muito ainda não saiu do papel: a criação de 200 centros de referência em genética médica (a maior parte das doenças tem origem em erros no DNA).

Entre outras atribuições, caberia a esses serviços treinar profissionais de postos de saúde para reconhecer crianças com sinais de doenças deste gênero e encaminhálas a um centro especializado.

O Ministério da Saúde garante que até o final do ano dará início à implantação do serviço. No começo serão feitos exames diagnósticos. Já para o tratamento, os pacientes deverão preencher protocolos para saber como cada um poderá ser tratado. "Há casos em que os remédios não surtiriam mais efeitos, por isso as pessoas terão de ser avaliadas individualmente", explica a médica Helena Maria Pimentel, consultora técnica do Ministério da Saúde.

ESPERA Carolina sofre com problemas neurológicos. Ela não consegue vaga para fazer fisioterapia há três anos