Glicogenose tipo 3

A glicogenose tipo III (doença de Cori ou Forbes) é causada pela deficiência de enzima desramificadora que actua em conjunto com a fosforilase para catabolizar o glicogénio. Esta enzima possuí vários locais catalíticos para a transferência e hidrólise (amilo-1,6-glucosidase). A prevalência estimada para esta doença hereditária autossómica recessiva é de aproximadamente 1/100.000 recém-nascidos (podendo ser superior nos africanos do norte). Os sintomas não são tão graves como na glicogenose tipo I: a tolerância ao jejum varia, mas a hipoglicemia é em geral menos grave e a hepatomegalia pode desaparecer na idade adulta. Outros sinais frequentemente associados são a hipotonia e a cardiomiopatia hipertrófica. Geralmente, os sintomas atenuam-se durante a puberdade, excepto nos casos que desenvolvem cirrose ou miopatia. Os achados biológicos incluem hipoglicemia sem acidose, hipertrigliceremia e hipertransaminesemia durante a infância. Ao contrário do tipo I, verifica-se uma resposta ao glucagon após as refeições. A deficiência enzimática pode ser evidenciada na biópsia hepática ou do trofoblasto, em leucócitos frescos ou fibroblastos. O gene foi localizado no cromossoma 1p21, clonado e foram identificadas mutações. O tratamento baseia-se numa dieta específica com alimentação entérica por sonda nasogástrica durante a noite em caso de hipoglicémia, refeições frequentes e suplementos de amido não cozinhado