Deficiência de desidratase

A deficiência de desidratase é uma das etiologias possíveis da hiperfenilalaninemia por deficiência de tetrahidrobiopterina. No entanto a deficiência de pterina-4-alfa-carbinolamina desidratase é uma anomalia patológica ligeira, exceptuando pelo risco de hiperfenilalaninemia induzida. Em alguns casos foram observados os seguintes sinais clínicos: hipotonia, irritabilidade observável no EEG, e atraso na aquisição das competências psicomotoras. É diagnosticada quando o isómero da 7-biopterina (primapterina) é - em geral fortuitamente - encontrado nos fluídos biológicos de uma criança com hiperfenilalaninemia. O seguimento é baseado fundamentalmente numa dieta restrita em fenilalanina.