Síndrome de Goldenhar

O síndrome de Goldenhar, também designado como displasia oculo-auriculo-vertebral (OAV), é uma patologia rara caracterizada pela tríade (geralmente unilateral) de microssomia craniofacial, quistos dermóides oculares e anomalias espinhais. Foi desctrito por Goldenhar em 1952 como sendo uma combinação de tumores epibulbares dérmicos, apêndices peri-auriculares e malformações dos pavilhões auriculares (1). A presença de anomalias auriculares é considerada necessária para o diagnóstico. A incidência do OAV é de aproximadamente 1 por cada 5.000-25.000 nados-vivos, sendo mais comum nos indivíduos do sexo masculino (2). A maioria dos casos de OAV é esporádica estando descrito um modo de transmissão autossómico dominante em cerca de 1-2% dos casos (3). São também conhecidas algumas famílias com um modo de transmissão autossómico recessivo. A etiologia permanece por elucidar. Actualmente é sugerida uma etiologia resultante de deficiências na formação da mesoderme ou deficiências na interacção entra a crista neural e a mesoderme (4,5). Existem diversos factores supostamente relacionados com o desenvolvimento da doença: ingestão de determinados substâncias (cocaína, talidomida, ácido retinóico, tamoxifeno), factores ambientais (insecticidas, herbicidas), diabetes materno (8,9). As anomalias oculares ocorrem em cerca de 50% dos casos de OAV, sendo mais comuns os dermóides e lipodermóides epibulbares (6). Os lipodermóides localizam-se geralmente na região inferotemporal epibulbar e podem não ser detectadas na tomografia computorizada (TAC) ou na ressonância magnética (RM) dado serem semelhantes ao tecido adiposo orbital. As alterações auriculares estão descritas em 65% dos casos (7) e incluem apêndices preauriculares, microtia, anotia e surdez de condução. As anomalias vertebrais consistem em ausência de vértebras, hemivertebras, fusão de costelas, cifose e escoliose. Adicionalmente podem também ser afectados os sistemas cardiovascular, genito-urinário e pulmonar. As complicações cardio-pulmonares nos primeiros meses de vida são relativamente comuns, podendo envolver risco de vida. Este síndrome pode também apresentar hipoplasia dos ossos zigomático, mandibular e maxilar, hipoplasia dos músculos faciais, anomalias da língua, fendas do lábio e palato e alterações do sistema nervoso central. Deve ser oferecido tratamento cirúrgico para a correcção da mandíbula do lado afectado, para a reconstrução do pavilhão auricular e construção das bochechas. O seguimento ortodôntico é essencial. *Autor: Orphanet (Fevereiro 2005) *.