Síndrome de Bloom

O que é:

Síndrome de Bloom é uma doença genética rara que se caracteriza pela falha no número de cromossomos, causada por uma mutação dos genes.

Os indivíduos com a síndrome de Bloom possuem fotossensibilidade e deficiências no seu sistema imunológico, que aumenta a probabilidade de desenvolver doenças como o câncer e pneumonias. Os seus sintomas se manifestam nos primeiros meses de vida.

Sintomas da Síndrome de Bloom

Estatura baixa, nariz saliente, alterações na cor de pele da face, voz aguda, freqüentes infecções, problemas respiratórios, maior probabilidade de desenvolver câncer, problemas de crescimento e retardo mental.

Diagnóstico da Síndrome de Bloom

O diagnóstico é feito através da observação clínica dos sintomas, e confirmado através de exames genéticos que analisam os cromossomos do indivíduo.

Tratamento para a Síndrome de Bloom

Não existe tratamento específico para síndrome de Bloom. Os sintomas são amenizados através de hormônios de crescimento e métodos de nutrição.

O tratamento em caso de câncer deve ser cauteloso, devido aos indivíduos serem hipersensíveis a radioterapia e quimioterapia.