Acidemia isovalérica

A acidemia isovalérica é causada por uma deficiência de isovaleri-CoA desidrogenase que afecta o metabolismo da leucina. A doença tem um modo de transmissão autossómico recessivo. Os recém-nascidos apresentam logo nos primeiros dias de vida vómitos, desidratação, coma e movimentos anormais. O diagnóstico laboratorial demonstra a presença de acidose metabólica com cetose, hiperamonémia, neutropenia, trombocitopenia e hipocalcémia. O tratamento é baseado numa dieta com restrição moderada de proteínas e administração oral de glicina e carnitina, que asseguram a excreção eficiente de isovaleril-CoA *Autor: A equipa editorial da Orphanet (Outubro 1998)*.