Está a ser realizada uma revisão sistemática da literatura de forma a disponibilizar uma estimativa da prevalência das doenças raras na Europa.
Será publicado regularmente um relatório atualizado que irá substituir a versão anterior.
Esta atualização contém novos dados epidemiológicos e modificações aos dados existentes para os quais está disponível nova informação.
Estratégia de pesquisa
A estratégia de pesquisa é realizada através de várias fontes de informação:
- Websites: Orphanet, e-medicine, GeneClinics, EMA e OMIM;
- A Medline é consultada usando o algoritmo de pesquisa:
« nome da doença » e Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract] ;
- Livros médicos, “literatura cinzenta” e relatórios de especialistas são também importantes fontes de informação.
Informação recolhida
Os valores de prevalência disponibilizados são a média dos valores mais elevados e dos mais
baixos recolhidos. Quando a prevalência não está documentada, é calculada através da incidência:
- para doenças congénitas com apresentação ao nascimento, a prevalência = incidência ao nascimento x (esperança média de vida do doente/esperança
média de vida da população geral); - para outras doenças raras, prevalência = incidência
x duração média da doença rara; Quando não estão disponíveis dados de prevalência
ou incidência, é disponibilizado o número de casos
descritos. NB: A esperança média de vida da população francesa é (78
anos) é usada como a esperança média de vida da população
geral.Informação atualizada
Nova informação de fontes de informação disponíveis:
EMA, novas publicações científicas, ”literatura
cinzenta”, opiniões de especialistas.
Limitação do estudo A prevalência exata de cada doença rara é difícil de
obter a partir das fontes de informação disponíveis.
Existe um nível baixo de consistência entre os estudos, uma fraca documentação dos métodos
usados, confusão entre incidência e prevalência, e/ou confusão entre a incidência ao nascimento e incidência ao longo da vida. A validade dos estudos publicados é tomada como certa e não é avaliada. É provável que exista uma sobrestimação para a maioria
das doenças, já que os poucos levantamentos de prevalência publicados são normalmente realizados em regiões de maior prevalência e são normalmente baseados em dados hospitalares. Por isso, estas estimativas são uma indicação da prevalência presumida, mas podem não ser precisos.
Acesse agora
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_ordem_alfabetica.pdf