| A Sensibilidade Química múltipla ou SQM, também conhecida como Enfermidade Ambiental, é uma enfermidade distinta que muitas vezes é diagnosticada secundariamente ao complexo da Síndrome de Fadiga Crônica- Fibromialgia. Basicamente é um reação a algumas substâncias químicas. Alguns dos sintomas básicos desta enfermidade incluem espirros, dificuldades cognitivas, perturbação do sono, e problemas de coordenação motora.. A causa destes sintomas são basicamente devido à incapacidade do corpo de metabolisar várias toxinas dentro nosso organismo. A SQM é uma doença muito complexa com várias etiologias e sistemas orgânicos envolvidos. È desconhecida se esta enfermidade pode ser curada. Pacientes com SQM podem passar algum tempo com poucos ou nenhum sintoma e só então reaparecer mais tarde sem nenhuma razão ou ao menor contato ou exposição com alguma substância química que poderia ser de um simples perfume, uma loção de mão, contato com gasolina ou ar poluído (em recinto fechado ou fora). O problema é que estas doenças são complexas sem cura definitiva. Como muitos pacientes podem ter vários problemas mesmo por pouco tempo, poucos são tratados e isto resulta freqüentemente em curas não definitivas e são seguidos depois por doenças ou sintomas prolongados. A SQM pode ser tornar um grande problema clínico quando é diagnosticada junto com outras enfermidades. Os fatores e causas de SQM podem incluir; 1 - Exposição ou injúria química. (Exposição crônica ou há pouco tempo) 2 - Infecções primárias.A melhor maneira de tratar esta enfermidade é encontrar um especialista em SQM e começar o tratamento logo que possível. Isso não quer dizer que você será curado mas agindo precocemente podemos prevenir uma diferença significativa em sua perspectiva a longo prazo. Eliminando Insultos específicos e adicionando vitaminas e terapias holisticas são normalmente as primeiras condutas para combater a doença . É de responsabilidade do paciente em insistir em encontrar todos os meios para equacionar seus problemas, e fazer o que pode para ver estes problemas resolvidos. 8 - TRATAMENTO: O primeiro passo nos casos de síndrome da fadiga crônica associados com algum tipo de pesticida é, depois de identificá-lo, promover o tratamento específico. Seja pela retirada do agente causador, seja por tratamento farmacológico específico ou dos próprios sintomas de Fadiga Crônica. É um tratamento multifatorial, que pode exigir uma equipe de especialistas. Não existe atualmente tratamento específico para a SFC. Vários medicamentos tem sido proposto mas sempre com o intento de aliviar as manifestações da enfermidade do que atacar o problema etiológico básico propriamnete dito. Análgesicos, antinflamatórios não-hormonais, antidepressivos tricíclicos, terapias cognivas e comportamentais, bem como alguns exercícios tem sido advogados como auxiliares na terapia da SFC. Porem nenhum medicamento até agora mostrou-se uniformemente eficaz contra a enfermidade. Recentemente Pearn et al. descreveram casos de síndrome de fadiga crônica devido a envenenamento crônico pela ingestão de ciguatera (peixes contendo ciguatoxinas). Os casos de envenenamento agudo é dramático com parestesias, mialgias, artralgias, prostração mas já 20% dos casos de pacientes que ingerem peixes contaminados apresentam sintomas indistinguíveis da síndrome fadiga crônica. O fato de uma potente toxina dos mamíferos causar a síndrome da fadiga crônica abre uma porta para o estudo de outros agentes tóxicos provocarem uma síndrome da fadiga crônica-like. Recentes estudos realizados por Phioplys et al AV com Amantidina e L-Carnitina no tratamento da síndrome da fadiga crônica resultaram em evidências interessantes. Como a carnitina é essencial para a produção de energia pelas mitocôndrias, e como distúrbios da função da mitocôndria provoca fadiga, a L-Carnitina foi dado aos pacientes com síndrome da fadiga crônica e resultou em melhoria clínica estatisticamente comprovada. Amantadina não foi tolerada pelos pacientes e não promoveu nenhum benefício aos pacientes que fizeram uso deste medicamento. A conclusão foi de que L-carnitina é um medicamento seguro, bem tolerado, provoca melhoria nos pacientes na maioria dos sintomas que apresentaram. Sendo assim e como não há contraindicações ao uso de L-Carnitina cremos que um teste com este medicamento merece ser testado em alguns pacientes selecionados com a SFC. Mais recentemente ainda o FDA aprovou um protocolo para tratar pacientes com síndrome da fadiga crônica com um medicamento novo que tem capacidade de restaurar as funções físicas e cognitivas destes pacientes. Cerca de 500.00 à 2.000.000 de pacientes sofrem da síndrome da fadiga crônica nos EEUU. O mecanismo de ação do AMPLIGEN não são conhecidos mas os estudos determinarão se os sintomas mais comum como fadiga, problemas de concentração e de memória, sintomas de gripe, artralgias, mialgias, perturbações do sono serão afetados positivamente antes de serem liberados para a venda ao público em geral. Cinco Hospitais dos Estados Unidos receberam aprovação para participar do teste do protocolo de tratamento para pacientes com Síndrome da Fadiga Crônico com o - Ampligen - aprovado pelo FDA. Além dos cinco locais aprovados, uns doze locais adicionais estão sendo considerados para serem aprovados a tratar os pacientes de CFS com Ampligen, desenvolvido por HemispheRx Biopharma, Inc., e que teria o potencial de restabelelcer parte das funções físicas e cognitivas afetadas dos pacientes com Síndrome da Fadiga Crônica. Esta é a primeira vez que se aprova um medicamento, em regime experimental para tratar da Síndrome da Fadiga Crônica. Os pacientes serão tratados com duas infusões da droga semanal e realizarão vários testes laboratoriais para contrôle. O programa de tratamento nos E.U.A. serão dirigidos inicialmente para os pacientes mais gravemente atacados pela enfermidade. E a duração do tempo de tratamento será de 24 semanas seguido rigorosamente por avaliações médicas periódicas. Entretanto, vendas do medicamento Ampligen já começou em Montreal e Vancouver sob a coordenação do Programa Canadense de Lançamento de Droga Emergencial. 9 - CONCLUSÃO: Como a síndrome da fadiga crônica é por definição uma síndrome de caráter crônico, qualquer analogia que possamos ter ou vir a fazer com agentes etiólogicos químicos ou tóxicos seria com contato prolongado no caso com os pesticidas. Várias pesquisas tem falhado na identificação de um único agente etiológico para a síndrome da fadiga crônica, entretanto existem recentemente algumas pistas que levam a supor que exista uma base molecular para o diagnóstico da síndrome da fadiga crônica. Em um estudo publicado por Dustanet al., níveis sericos do pesticida-organoclorado foi detectado em todas as amostras de pacientes com SFC em valores superiores a 0,4 pbb. A incidência de contaminação por hexaclorobenzeno foi de 45% maior que os níveis não-tóxicos 2,0 ppb que o observado entre grupo controle. Níveis de organoclorados (15.944 ppb) também foram encontrados elevados no grupo de síndrome da fadiga crônica. Estes níveis de organoclorados medidos no soro de pacientes com síndrome da fadiga crônica, eram mais altos que os dos outros pacientes do grupo-contrôle, sugerindo que estas substâncias químicas podem ter um papel etiológico na síndrome da fadiga crônica. Entretanto como em alguns estudos não houve diferença nos níveis séricos de organoclorados entre os pacientes com síndrome da fadiga crônica e os outros com história conhecida de exposição aos tóxicos, a exclusão pura e simples do conceito da síndrome da fadiga crônica baseado na exposição ao tóxico parece não ser válida. O papel da bioacumulação no desenvolvimento dos sintomas da síndrome da fadiga crônica merece investigações futuras. Por outro lado Mc Gregor estudou 20 pacientes com síndrome da fadiga crônica de acordo com a definição do CDC e 45 pacientes sem síndrome da fadiga crônica. Os pacientes foram submetidos a uma bateria de testes inclusive exames sangüíneos específico de espectometria em massa para metabólitos anormais presentes na urina. Análise multivariadas dos metabolitos na urina revelou um aumento significativo de amido-hidroxi-N-pirrolidina tiroxina (chamado de CFSUM-1,"Chronic Fatigue Syndrome Urinary Marker"), b-alanina e ácido acotínico e ácido succinico e concomitantemente uma redução nos níveis de alanina e ácido glutâmico. As concentrações de amido hidroxi-N-pirrolidina tiroxina (CFSUM-1), e B-alamina estavam proporcionais a incidência dos sintomas da síndrome da fadiga crônica sugerindo uma base molecular para a doença e isto pode no futuro servir como um teste diagnóstico para a síndrome da fadiga crônica. Noutro estudo dos mesmos autores foi demonstrado que os sintomas dos pacientes com elevados níveis da CFSMU 1 estavam associados com alterações do aparelho, músculo-esquelético enquanto níveis elevados de B-alamina estava associado aos problemas gastrointestinais e genitourinários. Em resumo a SFC é uma entidade nosológica definida mas cujo agente etiológico ainda não foi 100% comprovado. Vários autores tem sugerido diferentes causas para a SFC mas até agora nenhum foi considerado pela comunidade científica como sendo unanimidade. È certo que a o complexo de múltiplos sintomas da SFC podem ser desencadeado por alguns pesticidas como vimos anteriormente, tanto da classe dos organoclorados, organofosforados e carbamatos. Mas nos níveis de conhecimento atuais não de pode implicar os pesticidas como os únicos causadores da SFC. No entanto com o surgimento de medicamentos que possam combater com mais eficiência os sintomas da SFC recentemente lançados no mercado e, conjuntamente com o alerta de que os pacientes com suspeita de SFC devam daqui para a frente passsarem por um "screening" toxicológico seja na urina ou no sangue, certamente teremos contribuições valiosas tanto para se for o caso, afastarmos os pacientes das fontes dos pesticidas, como do tratamento em si contra o envenenamento crônico específico, como na descoberta e no aprimoramento de novos e modernos pesticidas com mais eficiência e menor morbidez. 10 - Bibliografia: Dr. Horácio Arruda Falcão, ex-Professor de Nefrologia da UFRJ, Fellow em Nefrologia pelo Massachusetts General Hospital, Fellow do American College of Physicians (FACP) |
sábado, 1 de outubro de 2011
SQM -SENSIBILIDADE QUIMICA MULTIPLA
Alagille síndrome
Alagille síndrome (AGS) é variável caracterizada por colestase crônica devido à escassez de ductos biliares intra-hepática, estenose da artéria pulmonar periférica, anomalias segmentação vértebras, facies característica, embriotoxo posterior / alterações do segmento anterior, retinopatia pigmentar e rins displásicos. A prevalência é de aproximadamente 1 / 70, 000. A doença pode se manifestar em recém-nascidos pela icterícia prolongada devido a hiperbilirrubinemia conjugada, e / ou sinais e sintomas cardíacos. Anormalidades cardíacas incluem atresia pulmonar ou estenose, atrial e / ou defeitos do septo ventricular, tetralogia de Fallot e persistência do canal arterial (ver esses termos). Colestase manifesta por hiperbilirrubinemia conjugada, hepatoesplenomegalia, hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia, coagulopatias e.Prurido e xantomas podem ocorrer. Menores anormalidades esqueléticas incluem borboleta hemivertebrae (cerca de 50% dos casos), e encurtamento do rádio, ulna, e falanges. Características faciais, se presentes, geralmente são aparentes desde a infância e incluem fronte proeminente, olhos profundos, fendas palpebrais upslanting, hipertelorismo, raiz nasal plana, e queixo pontudo.Anomalias oftalmológicas incluem embriotoxo posterior (75% dos casos), Axenfeld anomalia (ver este termo), retinopatia pigmentar, papilar e anomalias do disco óptico. Retardo no crescimento, má absorção de gordura (raquitismo pode ocorrer), e às vezes atraso no desenvolvimento ocorrer. Rins pequenos e displásicos (comum em AGS tipo 2), e hipotireoidismo pode estar presente. AGS é mais comumente devido à JAG1 (20p12) mutações genéticas (AGS tipo 1), que codifica uma sinalização Notch ligante caminho. AGS tipo 2 é devido à NOTCH2mutações genéticas (1p12). Transmissão é autossômica dominante, mas penetrância reduzida (até 50% dos casos) e mosaicismo somático (~ 8%) são comuns. O diagnóstico é baseado no quadro clínico e biópsia hepática crônica e colestase revelando escassez de ductos biliares interlobulares. Imagem (ultra-sonografia abdominal, colangiografia) ajuda a identificar a anatomia biliar.Triagem para vascular oftálmica, esquelético e endócrino (tireóide) anormalidades deve ser realizada. Seqüenciamento de DNA pode confirmar o diagnóstico. Diagnósticos diferenciais incluem atresia biliar, fibrose hepática congênita, fibrose cística, icterícia neonatal, doença renal policística, colestase intra-hepática familiar progressiva, e tirosinemia (ver esses termos). Se uma mutação patogênica foi identificado, o diagnóstico genético pré-natal é possível no DNA do tecido das vilosidades coriônicas ou amniócitos cultivadas. Caso contrário, ultra-sonografia fetal detalhada pode identificar anomalias cardíacas e / ou renal se presente. O tratamento é inespecífico e inclui alta carboidratos e alta de triglicérides de cadeia média dietas e suplementação vitamínica. Prurido pode ser reduzida pela colestiramina ou rifampicina. Transplante de fígado pode ser necessário para pacientes com doença refratária. Procedimentos cardíacos ou vasculares podem ser necessários para significativas lesões sintomáticas. O prognóstico é geralmente favorável, mas complicações como cirrose, hemorragia de varizes, ascite refratária e peritonite bacteriana espontânea pode ocorrer. A doença geralmente se estabiliza entre as idades de 4 e 10 anos. Quando a insuficiência hepática e / ou lesões cardíacas estão presentes, o risco de mortalidade é maior. * Autor: Dr. P. Turnpenny (Março 2009) *.
Aicardi-Goutieres síndrome
Aicardi-Goutières síndrome (AGS) é uma encefalopatia herdou, subaguda caracterizada pela associação de calcificação dos gânglios da base, leucodistrofia e líquido cefalorraquidiano (LCR) linfocitose. Pouco mais de 120 casos foram relatados na literatura até agora. A maioria das crianças afetadas são nascidos a termo, com parâmetros de crescimento normal. Início ocorre dentro dos primeiros dias ou meses de vida com encefalopatia grave, subaguda (problemas de alimentação, irritabilidade e psicomotor de regressão ou atraso) associados com epilepsia (53% dos casos), lesões de pele frieiras nas extremidades (43% dos casos) e episódios de doença febril asséptica (40% dos casos). Sintomas progresso ao longo de vários meses (com o desenvolvimento de microcefalia e sinais piramidais) antes de o curso da doença se estabilize. No entanto, formas menos graves têm sido descritas com início após 1 ano de idade e preservação das competências linguísticas e função cognitiva, e perímetro cefálico normal. O fenótipo mostra a variação inter-e intrafamiliar. Transmissão é autossômica recessiva, mas raros casos de herança autossômica dominante foram relatados.Em 2006, mutações causais foram identificados em quatro genes: TREX1 , uma codificação de 3'-> 5 'exonuclease, e em RNASEH2A , RNASEH2B e RNASEH2C , genes que codificam subunidades do complexo endonuclease RNase H2. TREX1(25% dos casos), RNASEH2C (14% dos casos) e RNASEH2A (4% dos casos) mutações resultam em um fenótipo grave, enquanto RNASEH2B (41% dos casos) mutações geralmente levam a um fenótipo mais suave. Nenhuma mutação em qualquer destes genes são encontrados nos restantes casos. Calcificação (envolvendo os gânglios da base e substância branca), leucodistrofia cística (predominantemente frontotemporal) e córtico-subcortical atrofia são as principais características para o diagnóstico, muitas vezes associada à atrofia do corpo caloso, tronco cerebral e cerebelo. Elevados níveis de IFN-alfa e linfocitose CSF são muito freqüentes, mas não constantes descobertas (90% e 75% dos casos, respectivamente) na fase inicial da doença, mas tendem a normalizar ou resolver dentro de alguns anos. O diagnóstico é confirmado pela detecção de uma mutação em um dos quatro genes causadores da doença. Os diagnósticos diferenciais princípio são TORCH infecções congênitas (rubéola, toxoplasmose, CMV, HSV1 e HSV2). Diagnóstico pré-natal é possível através da análise molecular de líquido amniótico ou trofoblasto. O tratamento é sintomático (gestão dos problemas de alimentação, retardo psicomotor e, se presente, epilepsia).Cerca de 80% dos pacientes com a forma grave morrem nos primeiros 10 anos de vida, mas de sobrevivência prolongada após a primeira década de vida tem sido relatada em formas mais leves. * Auto
Síndrome PAGOD
Em três diferentes famílias duas irmãs fenotípicas foram descritas com uma rara associação de malformações. Em quatro destes seis casos, uma menina teve um 46, karyotype XY. Na primeira família de 2 meninas tinham malformações similares interna, incluindo agonadism, hipoplasia da artéria pulmonar direita, hipoplasia do pulmão direito, isolado dextrocardia com malformação cardíaca complexa, e hérnia diafragmática ou onfalocele (cada um em um sib apenas). Foi sugerido que a doença seja chamada de síndrome de hipoplasia pulmonar PAGOD / hipoplasia da artéria pulmonar, agonadism, onfalocele / defeito diafragmático, e dextrocardia. Na segunda família, duas irmãs foram descritos mais uma vez, um 46, XX com fenótipo feminino normal, os 46 outros, XY com genitália externa ambígua e agonadism. Ambos têm um baixo peso ao nascer e síndrome de malformação microcefálico levando à morte precoce. O 46, XX paciente também tinha um defeito diafragmático. A irmã XY, além de ausência de gônadas e de Müller e derivados de Wolff, tinha hipoplasia severa da artéria pulmonar e seus ramos, rins multicístico, e paquigiria. Na terceira família, as irmãs tiveram uma constituição cromossômica 46, XY, genitália feminina externo normal, e ausência de tecido gonadal. Exceto para onfalocele, agenesia renal direita, e má rotação do cólon na irmã mais velha, os órgãos internos eram normais. Ambos eram retardados mentais e de baixa estatura, com idade óssea acentuadamente retardado. Eles tinham um padrão quase idêntico de anomalias menores: face peculiar, hipodontia, pescoço curto, mamilos invertidos, escoliose tóraco-lombar, quadris displásicos, e clino-/syndactyly parcial dos dedos. Os pais foram relacionados como primos de primeiro grau. Embora essas famílias não são idênticos, é provável que nos três deles existe uma condição autossômica recessiva semelhantes. O estado cromossomo diferente sexo exclui o cromossomo Y como o fator responsável, se a unicidade desta síndrome será demonstrado. Os critérios mínimos seriam agonadism, hipoplasia estruturas cardíaca direita, com ou sem onfalocele ou dextrocardia. * Autor: Dr. Robert E.-Gnansia (Outubro 2004) *.
Agenesia do corpo caloso - déficit intelectual - coloboma - micrognatia
Esta síndrome é caracterizada por coloboma do nervo óptico e da íris, testa alta, retrognatia grave, déficit intelectual e agenesia do corpo caloso. Tem sido descrita em apenas dois irmãos. Os pacientes também tinham pectus excavatum, escoliose e baixa estatura. Atresia coanal, persistência do canal arterial e comunicação interventricular estavam presentes em um dos dois casos. A síndrome é transmitida de forma recessiva ligada ao X. A mutação foi encontrada no 4 Alpha gene, perto da Síndrome FG um locus no cromossomo Xq13-q21. O fenótipo destes pacientes se sobrepõe com os de associação CHARGE, síndrome de FG, e Opitz-GBBB síndrome. Prognóstico não é risco de vida. * Autor: Orphanet (Março 2004)
Luta contra o Reumatismo
E dia 12 de Outubro, é o “Dia Mundial da Artrite Reumatoide.
Como pessoa com AR, apoiamos e divulgamos essas 2 datas, o Portal Reumatoguia preparou para nós, um picbadges que é uma declaração visual da causa que apoiamos. Para adicionar picbadge (selinho na foto) é simples, basta ter um perfil no facebook ou twitter.
Expresse-se através do PicBadge “Reumatismo sem Mitos”
O site “Arthitis Day” lança a campanha mundial deconscientização da Artrite Reumatóide., entre e faça parte você também.
http://www.worldarthritisday.org/show-your-support
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