Agenesia do corpo caloso - déficit intelectual - coloboma - micrognatia

Esta síndrome é caracterizada por coloboma do nervo óptico e da íris, testa alta, retrognatia grave, déficit intelectual e agenesia do corpo caloso. Tem sido descrita em apenas dois irmãos. Os pacientes também tinham pectus excavatum, escoliose e baixa estatura. Atresia coanal, persistência do canal arterial e comunicação interventricular estavam presentes em um dos dois casos. A síndrome é transmitida de forma recessiva ligada ao X. A mutação foi encontrada no 4 Alpha gene, perto da Síndrome FG um locus no cromossomo Xq13-q21. O fenótipo destes pacientes se sobrepõe com os de associação CHARGE, síndrome de FG, e Opitz-GBBB síndrome. Prognóstico não é risco de vida. * Autor: Orphanet (Março 2004)