Curta" representa um acrônimo para uma síndrome associando baixa estatura (S), hiperextensibilidade das articulações ou hérnia (inguinal) ou ambos (H), depressão ocular (O), Rieger anomalia (R), e atraso de dentição (T). Desta rara associação tem sido descrita em menos de 20 pacientes em todo o mundo.Rieger anomalia é caracterizada por hipoplasia (subdesenvolvimento) da íris, bem como fios íris à córnea periférica. Metade dos pacientes afetados irá desenvolver glaucoma. Alguns pacientes também têm anormalmente situado alunos (corectopia), pupilas, ou mesmo alunos múltipla (polycoria). Pacientes também apresentam uma face característica triangular com pequenos ossos da face, olhos profundos, mid-face hipoplasia, asa do nariz fino, e micrognatia.Lipoatrofia ou distrofia da face e os membros foram descritas em alguns pacientes, bem como insulino-resistentes diabetes e ovários policísticos. A baixa estatura é acompanhada por idade óssea atrasada e atraso no desenvolvimento.Perda auditiva neurossensorial tem sido relatada em alguns casos. Pele fina, seca, enrugada e produz uma aparência progeróides. A ocorrência de casos familiares abrangendo várias gerações, os relatos de pacientes afetados igualmente homens e mulheres, bem como a transmissão homem-homem sugerem um modo de herança autossômica dominante, possivelmente com mosaicismo germinativas em casos envolvendo sibs afetados e pais não afetados. * Autor: Orphanet (Março 2006) *.
sexta-feira, 16 de setembro de 2011
Síndrome facio-digito-genital recessivo
Autossômica síndrome facio-digito-genital recessivo é uma síndrome muito rara, incluindo baixa estatura, dismorfismo facial, anomalias da mão e escroto xale.Ela tem sido observada em 16 indivíduos de cinco sibships parentes distantes de uma grande tribo beduína do Kuwait. Dismórficos incluem face triangular ou alongada, hipertelorismo, ampla fendas palpebrais, nariz pequeno e atarracado com narinas antevertidas, filtro longo e anomalias da orelha. As mãos são pequenas, com ampla webbing interdigital leve, clinodactilia do dedo 5 e articulações frouxas. Em um sibship, os pacientes afetados tinham cabelos grossos, secos e hipopigmentação. Os pacientes afetados não tinha déficit intelectual. Nesta tribo, a condição é transmitida como traço autossômico recessivo. * Autor: Orphanet (Outubro 2010)
