Síndrome facio-digito-genital recessivo

Autossômica síndrome facio-digito-genital recessivo é uma síndrome muito rara, incluindo baixa estatura, dismorfismo facial, anomalias da mão e escroto xale.Ela tem sido observada em 16 indivíduos de cinco sibships parentes distantes de uma grande tribo beduína do Kuwait. Dismórficos incluem face triangular ou alongada, hipertelorismo, ampla fendas palpebrais, nariz pequeno e atarracado com narinas antevertidas, filtro longo e anomalias da orelha. As mãos são pequenas, com ampla webbing interdigital leve, clinodactilia do dedo 5 e articulações frouxas. Em um sibship, os pacientes afetados tinham cabelos grossos, secos e hipopigmentação. Os pacientes afetados não tinha déficit intelectual. Nesta tribo, a condição é transmitida como traço autossômico recessivo. * Autor: Orphanet (Outubro 2010)