A síndrome de microdeleção 4q21 é uma síndrome recentemente descrita associada com dismorfismo facial, restrição de crescimento progressivo, déficit intelectual grave e fala ausente ou severamente atrasado. Tem sido relatado em nove pacientes não relacionados. A característica mais comum facial inclui testa alta ou larga, hipertelorismo e filtro curto. Mãos curtas e os pés são freqüentemente observadas. Este microdeleção foi identificado por hibridização genômica comparativa microarray (CGH). A região crítica abrange dois genes candidatos, PRKG2 e RASGEF1B , no qual poderiam participar haploinsuficiência para o fenótipo. * Autor: Orphanet (Outubro 2010) *.
terça-feira, 13 de setembro de 2011
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS)
http://www.wolfhirschhorn.org/2010/04/norrah/its-not-what-you-think/
Síndrome de Wolf-Hirschhorn NÃO É O QUE VOCÊ PENSA.
É caracterizada pela associação de um fenótipo distintivo craniofacial (microcefalia, hipertelorismo, glabela proeminente, nariz largo e / ou de bico, filtro curto, micrognatia, downturned cantos da boca, orelhas displásicas, tags pré-auricular) com retardo mental, convulsões, defeitos cardíacos congênitos e anomalias genitais e renal. A prevalência estimada na população em geral é de 1 em 50 000. A síndrome é causada por uma deleção da banda 4p16.3 e essa exclusão pode ser submicroscópicas. Translocação familiar é responsável por 5% -13 dos pacientes. O restante dos pacientes temde novo exclusões, geralmente no cromossomo paterno 4, ou de novotranslocações (1,6%). A detecção de deleções submicroscópicas requer técnicas moleculares, por exemplo, análise de microssatélites, ou molecular-citogenética técnicas, por exemplo, de fluorescência in situ hibridização (FISH). FISH deve ser realizada em amostras do paciente e seus pais para confirmar / excluir translocações. Risco de recorrência é baixo para de novo deleções e translocações, mas é consideravelmente maior para translocações familiares.Diagnóstico pré-natal é possível. Não há tratamento específico para WHS, no entanto, fisioterapia e terapia ocupacional são recomendados. Pacientes com defeitos cardíacos congênitos, pés tortos, e criptorquidia têm de ser tratados cirurgicamente e aqueles com crises recorrentes e precisa EEGs drogas antiepilépticas. * Autor: Dr. D. Wieczorek (Setembro de 2003) *.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é um distúrbio cromossômico conhecido atribuível ao apagamento parcial do braço curto do cromossomo 4 (4p).Embora cerca de 120 casos foram relatados até agora, ainda há muito poucos dados sobre sua história natural. Informações dadas aos pais no momento do diagnóstico tende a ser desviada para o negativo extremo. Para ajudar a delinear mais detalhadamente a história natural do WHS, e para obter melhores informações para responder a perguntas dos pais em um ambiente clínico, foram avaliados 15 pacientes (12 mulheres, 3 homens) em três centros com a síndrome 4p. Quatro dos casos tinham um follow-up que abrange 16 anos.Treze casos foram detectados por citogenética padrão (regular bandamento G 10, de alta resolução de bandas 3), enquanto a fluorescência dois restantes necessitaram de hibridização in situ. Um total de 15/05 (33,3%) tinham lesões cardíacas; 15/07 (46,6%) tinham orais fendas faciais; 13/15 (86,6%) teve uma convulsão, que tendiam a desaparecer com a idade e 100% tinham graves / retardo profundo desenvolvimento. Um paciente italiano tinha surdez neurossensorial e 1 paciente Utah tinha um defeito mão direita dividida. De nota, 2 pacientes Utah foram capazes de andar com apoio (aos 4 e 12 anos de idade, respectivamente), enquanto três pacientes italianos e 1 paciente Utah foram capazes de caminhar sem ajuda (a 4, 5, 5 anos 9 meses e 7 anos de idade, respectivamente). Dois dos três pacientes italianos também obtiveram o controle do esfíncter (por dia). Os 8 pacientes que receberam estudos de série eletroencefalograma mostrou anormalidades bastante característico, geralmente superando crises convulsivas. Um progresso lento, mas constante em desenvolvimento foi observado em todos os casos, durante o período de follow-up. Em conclusão, os casos combinada dos três centros representam uma considerável experiência, fornecendo novas informações sobre diversos aspectos desta importante síndrome de deleção syndrome.Wolf-Hirschhorn; del síndrome (4p), história natural.
