Síndrome de microdeleção 4q21

A síndrome de microdeleção 4q21 é uma síndrome recentemente descrita associada com dismorfismo facial, restrição de crescimento progressivo, déficit intelectual grave e fala ausente ou severamente atrasado. Tem sido relatado em nove pacientes não relacionados. A característica mais comum facial inclui testa alta ou larga, hipertelorismo e filtro curto. Mãos curtas e os pés são freqüentemente observadas. Este microdeleção foi identificado por hibridização genômica comparativa microarray (CGH). A região crítica abrange dois genes candidatos, PRKG2 e RASGEF1B , no qual poderiam participar haploinsuficiência para o fenótipo. * Autor: Orphanet (Outubro 2010) *.