PARCERIAS

quarta-feira, 31 de agosto de 2011

DISPLASIAS ECTODÉRMICAS


DISPLASIAS

O termo displasia é empregado para designar o processo e as consequências de um distúrbio da histogênese, ou seja, refere-se fundamentalmente a um defeito da organização tissular. Do ponto de vista clínico, considera-se a existência de dois tipos básicos de displasias: as puras ou sensu stricto e as síndromes ou sensu lato. Nas displasias puras os sinais observados nos afetados são atribuíveis apenas às alterações tissulares, ou seja, são sinais exclusivamente displásicos. Nas síndromes, além dos sinais displásicos, ocorrem malformações, constituindo uma associação entre distúrbios da histogênese e da organogênese.

DISPLASIAS ECTODÉRMICAS

Displasias Ectodérmicas (DEs) são distúrbios do desenvolvimento dos tecidos derivados da ectoderme que se caracterizam por alterações na epiderme e suas estruturas acessórias. Essas alterações se manifestam principalmente nos cabelos/pelos, dentes, unhas e glândulas, especialmente as sudoríparas e sebáceas. As DEs constituem um grande e complexo grupo nosológico,  são raras e com etiologia genética, sendo na sua maioria de herança monogênica (ex.: síndrome de Christ-Siemens-Touraine, de herança recessiva ligada ao X; síndrome de Papillon-Lefèvre, de herança autossômica recessiva) e dentre elas há casos de suposta heterogeneidade de loco (ex.: síndrome de Coffin-Siris; síndrome de Hallerman-Streiff). Dentro do grupo das DEs há ainda afecções de causa desconhecida (ex.: síndrome de Carey) e várias outras cujo mecanismo de herança é duvidoso (ex.: síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss, possivelmente herdada de modo autossômico recessivo).
Do ponto de vista fenotípico, há uma variabilidade muito grande de sinais clínicos. Além de alterações em estruturas de origem ectodérmica, os pacientes podem apresentar, por exemplo, fissuras lábio-palatinas (como nas síndromes de Rapp-Hodgkin e da ectrodactilia-displasia ectodérmica-fissura lábio palatina ou EEC), alterações em membros (como na síndrome odontotricomélica hipoidrótica) e retardo mental (por exemplo, síndrome de Schinzel-Giedion). Dentre as DEs existem síndromes muito estudadas com relação aos aspectos clínicos e, portanto, com espectro fenotípico bem definido, bem como síndromes mal delineadas e pouco estudadas.

HISTÓRICO

As primeiras observações referentes a pessoas portadoras de DEs datam de 1792, quando o pesquisador Danz publicou um relato de uma displasia de ocorrência familial. Um trabalho mais abrangente foi feito por Thurnam em 1848. Este autor descreveu minuciosamente uma família com afetados pela síndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST), de herança recessiva ligada ao X, inclusive com a primeira referência à manifestação de sinais clínicos em mulher heterozigota. Essa síndrome é a DE mais comum e investigada amplamente, tanto do ponto de vista genético-clínico quanto ao nível molecular.
Darwin (1875) em seu livro "The variations of animals and plants under domestication" fez referência a um estudo realizado por Wedderburn em 1838, sobre uma família de origem indiana, na qual em 4 gerações havia indivíduos do sexo masculino com hipotricose, anomalias dentárias e hipoidrose. Essa família foi reestudada por Thadani em 1921, e o quadro clínico presente nos afetados, bem como o modo de transmissão, permitem afirmar que se trata da síndrome de CST.

 



CONVITE: XIV Encontro de Ataxias da ABAHE


CONVITE:    XIV Encontro de Ataxias da ABAHE
 
Queridos amigos,
Temos imensa satisfação em convidá-los a participarem do XIV Encontro de Ataxias da ABAHE (Ass. Bras. de Ataxias Hereditárias e Adquiridas).
 
Data: 26/11/2011 (sábado)
Local: Auditório da Subprefeitura de Pinheiros da Cidade de São Paulo
Endereço: Avenida das Nações Unidas, 7123 - Bairro Pinheiros
Cidade: São Paulo – SP
Horário: das 13h30 às 18h

OBJETIVO DO ENCONTRO

Fornecer orientações, informações e mostrar terapias às pessoas com ataxia, a fim de melhorar a qualidade de vida.

PALESTRANTES

Dra. Iscia Lopes Cendes (Neurogeneticista) – Atualmente é Professora Titular do Departamento de Genética Médica da Universidade Estadual de Campinas. É autora de mais de uma centena de artigos científicos em periódicos especializados. Atua na área de neurogenética e biologia molecular aplicada à medicina. Já recebeu vários prêmios nacionais e internacionais por sua contribuição na pesquisa sobre as epilepsias e doenças neurodegenerativas, principalmente as ataxias espinocerebelares. Presta serviços à comunidade nos ambulatórios dos serviços de Genética Clínica e Neurologia do HC-UNICAMP.
 Título: "Avanços nas pesquisas e possíveis implicações no tratamento das ataxias"
 
Prof. Felipe Lemos (fisioterapeuta) – doutor em Bioengenharia pela Unesp, delegado regional-SP e membro da comissão de graduação da Associação Brasileira de Fisioterapia Neurofuncional – ABRAFIN. Tem formação em nível 3B em Facilitação Neuromuscular Proprioceptiva. Professor na Fapi (Faculdade de Pindamonhangaba), em Pindamonhangaba, de varias matérias ligadas à Fisioterapia neurológica, do curso de Fisioterapia, como Fisiologia Humana, Neurofisiologia, etc. Realiza várias pesquisas com portadores de Ataxias.
Título: A fisioterapia no dia-a-dia do portador de ataxia cerebelar

Liz Verônica  Vercillo Luisi (psicóloga) - Graduada em Psicóloga (UNIP), Mestre em Psicologia Clínica e Especialista em Terapia Familiar e de Casal (PUC-SP). Terapeuta Comunitária (PUC-SP e  UFC). Psicoterapeuta em Consultório Particular, é Membro da Equipe INTERFACI, Professora do curso Especialização em Terapia familiar na PUC-SP e Profª. convidada da Associação Palas Athena.
Título: Dinâmica de grupo
CONFIRMAÇÃO: no cel. (11) 9657-9087, responder esta mensagem ou mandar um email paraCristina.scochi@abahe.org.br, dizendo:
Seu nome, email, cidade
Nome, email, cidade do(s) acompanhante(s).
 
ATENÇÃO: Inscrições GRATUITAS, com VAGAS LIMITADAS (apenas 70). Portanto, confirme sua presença até o dia 20/nov/2011. Pedimos, também, aos que confirmarem presença e precisarem desconfirmar, entre em contato com antecedência, para que seu lugar seja cedido para os demais interessados.
 
Contamos com você!
 
Equipe organizadora
 
Muito obrigada! Muita paz!

Priscila Fonseca
 
Equipe ABAHE (Ass. Bras. de Ataxias Hereditárias e Adquiridas)
 
Pede-se às pessoas envolvidas com a ataxia (portadores, cuidadores e profissionais de saúde)  que se cadastrem emwww.abahe.org.br/cadastro 
Livro Superando Limites: a vida com ataxia à venda no site da ABAHE (www.abahe.org.br/livro).