DISPLASIAS ECTODÉRMICAS

DISPLASIAS

O termo displasia é empregado para designar o processo e as consequências de um distúrbio da histogênese, ou seja, refere-se fundamentalmente a um defeito da organização tissular. Do ponto de vista clínico, considera-se a existência de dois tipos básicos de displasias: as puras ou sensu stricto e as síndromes ou sensu lato. Nas displasias puras os sinais observados nos afetados são atribuíveis apenas às alterações tissulares, ou seja, são sinais exclusivamente displásicos. Nas síndromes, além dos sinais displásicos, ocorrem malformações, constituindo uma associação entre distúrbios da histogênese e da organogênese.

DISPLASIAS ECTODÉRMICAS

Displasias Ectodérmicas (DEs) são distúrbios do desenvolvimento dos tecidos derivados da ectoderme que se caracterizam por alterações na epiderme e suas estruturas acessórias. Essas alterações se manifestam principalmente nos cabelos/pelos, dentes, unhas e glândulas, especialmente as sudoríparas e sebáceas. As DEs constituem um grande e complexo grupo nosológico,  são raras e com etiologia genética, sendo na sua maioria de herança monogênica (ex.: síndrome de Christ-Siemens-Touraine, de herança recessiva ligada ao X; síndrome de Papillon-Lefèvre, de herança autossômica recessiva) e dentre elas há casos de suposta heterogeneidade de loco (ex.: síndrome de Coffin-Siris; síndrome de Hallerman-Streiff). Dentro do grupo das DEs há ainda afecções de causa desconhecida (ex.: síndrome de Carey) e várias outras cujo mecanismo de herança é duvidoso (ex.: síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss, possivelmente herdada de modo autossômico recessivo).
Do ponto de vista fenotípico, há uma variabilidade muito grande de sinais clínicos. Além de alterações em estruturas de origem ectodérmica, os pacientes podem apresentar, por exemplo, fissuras lábio-palatinas (como nas síndromes de Rapp-Hodgkin e da ectrodactilia-displasia ectodérmica-fissura lábio palatina ou EEC), alterações em membros (como na síndrome odontotricomélica hipoidrótica) e retardo mental (por exemplo, síndrome de Schinzel-Giedion). Dentre as DEs existem síndromes muito estudadas com relação aos aspectos clínicos e, portanto, com espectro fenotípico bem definido, bem como síndromes mal delineadas e pouco estudadas.

HISTÓRICO

As primeiras observações referentes a pessoas portadoras de DEs datam de 1792, quando o pesquisador Danz publicou um relato de uma displasia de ocorrência familial. Um trabalho mais abrangente foi feito por Thurnam em 1848. Este autor descreveu minuciosamente uma família com afetados pela síndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST), de herança recessiva ligada ao X, inclusive com a primeira referência à manifestação de sinais clínicos em mulher heterozigota. Essa síndrome é a DE mais comum e investigada amplamente, tanto do ponto de vista genético-clínico quanto ao nível molecular.
Darwin (1875) em seu livro "The variations of animals and plants under domestication" fez referência a um estudo realizado por Wedderburn em 1838, sobre uma família de origem indiana, na qual em 4 gerações havia indivíduos do sexo masculino com hipotricose, anomalias dentárias e hipoidrose. Essa família foi reestudada por Thadani em 1921, e o quadro clínico presente nos afetados, bem como o modo de transmissão, permitem afirmar que se trata da síndrome de CST.

 

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