Niemann-pick Este artigo foi originalmente publicado no número de Janeiro de 2011 do boletim informativo da EURORDIS.
Viver um dia de cada vez
Era o dia de aniversário de Alberto Vargas quando recebeu notícias concretas de que a sua filha Valéria tinha a doença de Niemann-Pick. A sua filha do meio, Fernanda, já tinha morrido desta doença degenerativa incurável.
«Fiquei destroçado. A minha mulher foi para o quarto e chorou durante quatro dias. Por fim, eu disse-lhe: “Vais ficar aí a chorar ou vamos seguir em frente juntos?” Ela respondeu-me: “Tu não compreendes”, e eu disse-lhe: “Claro que compreendo mas, se vamos ficar os dois aqui a chorar, quem é que vai tomar conta da nossa menina?”»
Por isso, seguiram em frente, como sempre tinham feito. Poucos dias depois de ter sido diagnosticada a doença de Niemann-Pick (NP) a Fernanda, a família Vargas tinha ido à Disneyland, uma viagem planeada desde há bastante tempo. «Fer andou em todas as atracções e divertiu-se imenso, apesar de ela própria ter dito que em breve nos deixaria», recorda Alberto.
Em 2007, quando já não conseguia andar, Valéria, então com 11 anos, participou nos Jogos Paraolímpicos de Xangai e ganhou 2 medalhas de ouro na natação. «Treinámo-la para uma prova assistida de 15 metros (com flutuadores), mas os chineses disseram que tinha de ser de 25 metros e sem flutuadores. Na primeira prova, afundou-se quando chegou à marca dos 15 metros, mas voltou a pôr a cabeça fora de água, sorriu e nadou até ao fim», conta o pai com orgulho.
Fernanda, então com 14 anos, também estava radiante. «Ela já não conseguia falar, mas o sorriso dela disse-nos que estava contente», recorda Alberto. «Morreu 10 dias depois, feliz e com esperança de um dia nos encontrar no Céu.»
NP não é uma doença, mas um agregado de perturbações metabólicas hereditárias raras que provocam a acumulação de lípidos no fígado, no baço, nos pulmões, no cérebro e no sistema nervoso central. Estes órgãos deterioram-se ao ponto de a pessoa afectada – com frequência uma criança – deixar de conseguir andar, falar ou comer. É incurável.
NP tipos A e B são causadas por uma deficiência enzimática. A NP tipo A afecta recém-nascidos e provoca problemas neurológicos de tal modo graves que a maioria morre por volta dos 3 anos. No outro extremo do espectro, a NP tipo B não provoca danos cerebrais e pode não aparecer antes da idade adulta. Os doentes podem viver vidas relativamente normais.
Fernanda e Valéria tinham NP tipo C. A causa desta doença genética complexa é pouco clara – embora o gene tenha sido identificado, o mecanismo patológico não está esclarecido –; contudo, o resultado final é o mesmo: uma acumulação fatal de lípidos que matam as células do organismo. Surge frequentemente em crianças em idade escolar e é conhecida por “Alzheimer infantil” porque causa demência.
Por afectar muitos órgãos e por os seus sintomas se desenvolverem lentamente, a NP tipo C pode ser incorrectamente diagnosticada durante meses, se não mesmo anos. Quando Samuel, o filho de Isabel Hontanilla, tinha 3 anos, ela notou que o baço estava inchado e começou a fazer perguntas. Aos 8 anos, começou a ficar desajeitado, a falar por monossílabos e a ter problemas com a leitura. «Os médicos disseram que era uma dificuldade de aprendizagem, a seguir era dislexia e a seguir outras coisas… Só quando ele tinha 11 anos é que chegaram à Niemann-Pick», conta Isabel.
Para Toni Mathieson, o diagnóstico incorrecto foi traumático. Quando a sua filha recém-nascida, Lucy, começou a inchar, o primeiro médico descartou os sintomas dizendo que eram “apenas gases”. A seguir, um outro confundiu a doença com a NP tipo A e disse a Toni: «Leve-a para ela morrer em casa.»
Na verdade, Lucy tinha NP tipo C e viveu até aos 4 anos e meio.
Isabel e Toni dirigem agora os grupos de apoio da Niemann-Pick, respectivamente, em Espanha (Fundación Niemann-Pick) e no Reino Unido (Niemann-Pick Disease Group). Um dos objectivos destes grupos é promover a sensibilização entre os médicos para uma doença de que a maioria deles nunca ouviu fala para que, assim, a possam diagnosticar mais cedo e possam pôr as famílias em contacto com os grupos de apoio para que as possam ajudar.
«O diagnóstico é arrasador, mas não saber o que está mal ainda é pior», refere Isabel. «Ainda que o nosso mundo se desmorone quando ficamos a saber ajuda bastante falar com alguém que já passou por isso. Ficamos a saber que não estamos sozinhos. E aí podemos começar a perceber a doença e a aceitar e a ter consciência de que há medicamentos de terapia avançada coisa que podemos fazer por estas crianças.»
Os grupos de apoio também aliviam o fardo das famílias afectadas ao ajudá-las a ter acesso a ajuda financeira e a equipamento como cadeiras de rodas, ao organizar testes genéticos para familiares que podem ser portadores de NP e ao ajudar as famílias a responder às necessidades das outras crianças da família, que tiveram de passar para segundo plano por causa desta doença esgotante.
Apesar de ainda não haver cura para a NP, a investigação sobre esta “doença de armazenamento lisossómico” está a avançar, graças em grande medida aos esforços de angariação de fundos de grupos de apoio como estes de Espanha e do Reino Unido.
Infelizmente, a NP tipo A é tão rápida e agressiva que não há tratamento. No entanto, a terapia de substituição enzimática e os transplantes de medula óssea e de fígado podem ser eficazes no adiamento do aparecimento da NP tipo B. Em 2001, um medicamento para a NP tipo B recebeu a designação como medicamento órfão na UE.
No caso da NP tipo C, existem várias formas potenciais de abrandar os sintomas físicos e de melhorar a qualidade de vida do doente, ainda que possam não evitar os problemas neurológicos. A chamada terapia de redução do substrato com recurso ao medicamento Miglustat é o tratamento mais prometedor e mais usado até agora e já foi aprovado nos EUA e na Europa. Está também a decorrer investigação com a ciclodextrina, que, tal como o Miglustat, reduz a quantidade de colesterol que se acumula nas células do organismo, e com a N-acetilcisteína (NAC), que pode ajudar a detectar a presença da doença.
No entanto, com a esperança de uma cura ainda a alguns anos de se tornar realidade, Toni, Isabel e Alberto sabem apreciar o que cada dia lhes traz. «Todos nós adiamos coisas para amanhã e não gozamos ao máximo aquilo que temos», refere Isabel. «Mas com esta doença aprendemos a viver o momento.»
Ainda que nem um nem outro consiga andar ou falar, Samuel, agora com 20 anos, gosta de andar na universidade e Valéria, com 15 anos, é a chefe da claque do clube de natação para pessoas com deficiência que o pai dela dirige na Costa Rica. «Eu costumava dizer sempre à Fernanda: “Levanta bem a cabeça”», recorda Alberto. «“Amanhã vai ser melhor do que hoje”»
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Paraplegias Espásticas Hereditárias: Apenas um passo
Avançar a investigação: um pequeno passo apenas pode fazer uma enorme diferença
O Dr. Tom Wahlig criou a Fundação com o seu nome, para as paraplegias espásticas hereditárias, em 1998. O que o motivou a fazê-lo foi o seu filho Henry ter sido diagnosticado com esta doença quando era ainda muito pequeno. O objectivo da fundação é prestar informações e apoio às pessoas com paraplegias espásticas hereditárias através do desenvolvimento de investigação, do financiamento de projectos e da promoção de uma rede mundial de investigadores. A fundação foi concebida para incentivar a investigação e não para se constituir como uma associação de doentes. «Criei a fundação para obter mais publicidade para as paraplegias espásticas hereditárias. Na fundação, tentamos ser o primeiro parceiro dos doentes e protegê-los de uma odisseia de falsos diagnósticos. Asseguramos-lhes que os investigadores em todo o mundo estão à procura da causa da doença», afirma o Dr. Wahlig.
Em 2010, o Dr. Wahlig nomeou um jovem biólogo, Christian Beetz, para o Quadro de Honra da Investigação, da Eurordis. A EURORDIS convidou os grupos de doentes para nomear um cientista que tenha ajudado a avançar a investigação relacionada com a sua doença. Deste modo, é dado o reconhecimento devido aos cientistas que trabalham na área das doenças raras e incentiva-se entre os investigadores um sentimento de pertença a uma comunidade. O Dr. Beetz juntou-se à equipa de investigadores do Professor Deufel na Universidade de Jena e os seus primeiros passos na investigação das paraplegias espásticas hereditárias foram bastante bem-sucedidos. A fundação contribuiu com 30 000 euros para a investigação do Dr. Beetz, destinados a custear as despesas com pessoal e equipamentos.
Em 2008, para celebrar o seu 10.º aniversário, a fundação anunciou a instituição da Bolsa Avançada Tom Wahlig, no valor de 100 000 euros, a ser atribuída a um cientista de renome que tenha um excelente palmarés na neurobiologia por investigação dirigida a um objectivo específico. No primeiro ano, o prémio foi atribuído a Beate Winner, Carol Marchetto, Fred H. Gage, Zacharias Kohl e Juergen Winkler pela sua investigação num modelo in vitro humano individualizado para as paraplegias espásticas hereditárias.
Até agora, o maior sucesso da fundação tem sido o seu envolvimento em programas de investigação que levaram à descoberta do primeiro gene patogénico. «Agora temos ratinhos com genes activados e ratinhos com genes inactivados, de modo que sabemos muito mais sobre os procedimentos nervosos», explica o Dr. Wahlig.
A inserção e activação do gene (knock-in ou gene knock-in) refere-se a um método de engenharia genética que envolve a inserção direccionada de uma sequência específica de ADN num local específico num cromossoma do organismo. Normalmente, isto é feito em ratinhos porque as suas células embrionárias se manipulam facilmente. Uma utilização comum da tecnologia de activação de genes é a criação de modelos de doença. Um ratinho cujos genes estão desactivados (knock-out) é um ratinho geneticamente modificado em que um ou mais genes foram desligados através de uma mutação direccionada. Ao desactivar um gene específico do ratinho e ao observar as diferenças em relação ao comportamento ou à situação normal, os investigadores podem recolher informações sobre a função provável do gene. A espécie humana partilha muitos genes com os ratinhos, daí que a observação das características dos ratinhos knock-out dê informações aos investigadores que podem ser usadas para compreender melhor a forma como um determinado gene pode causar ou contribuir para a doença nos humanos.
Estes projectos estão bastante dependentes da angariação de fundos e a Fundação Tom Wahlig trabalha afincadamente para atrair donativos privados e de empresas, organizando também eventos mais descontraídos de angariação de fundos como jogos amigáveis de futebol e venda de livros. Em 2008, a fundação levou a cabo uma competição para escolher o nome para três ursos de peluche. Harry, Susi e Pauli tornaram-se as mascotes da fundação e o produto da sua venda contribui para financiar a investigação e outras áreas de trabalho da fundação.
Aumentar o interesse e a sensibilização é fundamental para angariar fundos e aumentar a notoriedade. Tendo isto em conta, a fundação lançou a sua iniciativa dos “impulsionadores”. «Esta campanha tem por objectivo incentivar celebridades a dar um pequeno passo pelas pessoas com paraplegias espásticas hereditárias que já não conseguem caminhar sozinhas», explica o Dr. Wahlig. São usadas declarações públicas de celebridades sobre o trabalho e os objectivos da fundação para promover o trabalho desta e promover a sensibilização para as paraplegias espásticas hereditárias.
«O aval das celebridades tem como resultado que nos tornamos mais “celebrados” aos olhos do público.» Entre os “impulsionadores” contam-se a Princesa von Furstenberg e Uwe Seeler, ex-capitão da selecção alemã de futebol.
A Fundação Tom Wahlig trabalha em estreita colaboração com outras associações de paraplegias espásticas hereditárias, como a Selbsthilfegruppe Deutschland, a HSP-Foundation USA e a Asociación Española de Paraparesia Espastica Familiar. A fundação organiza anualmente um simpósio internacional para aumentar a notoriedade das paraplegias espásticas hereditárias, para apoiar e partilhar projectos em todo o mundo e para incentivar um maior número de jovens investigadores a juntar-se à sua família de investigadores que está em constante crescimento.
O Dr. Wahlig está confiante: «Um dia teremos a oportunidade de curar esta doença.»
Para mais informações, consulte: www.hsp-info.de ou contacte: info@hsp-info.de
O Dr. Tom Wahlig criou a Fundação com o seu nome, para as paraplegias espásticas hereditárias, em 1998. O que o motivou a fazê-lo foi o seu filho Henry ter sido diagnosticado com esta doença quando era ainda muito pequeno. O objectivo da fundação é prestar informações e apoio às pessoas com paraplegias espásticas hereditárias através do desenvolvimento de investigação, do financiamento de projectos e da promoção de uma rede mundial de investigadores. A fundação foi concebida para incentivar a investigação e não para se constituir como uma associação de doentes. «Criei a fundação para obter mais publicidade para as paraplegias espásticas hereditárias. Na fundação, tentamos ser o primeiro parceiro dos doentes e protegê-los de uma odisseia de falsos diagnósticos. Asseguramos-lhes que os investigadores em todo o mundo estão à procura da causa da doença», afirma o Dr. Wahlig.
As paraplegias espásticas hereditárias, que para alguns podem significar andar a vida inteira de cadeira de rodas, são um grupo de doenças genéticas hereditárias em que um nível reduzido de sinais ao longo da medula espinal resulta em rigidez (espasticidade) e fraqueza progressivas, e até mesmo paralisia, dos membros inferiores. A gravidade varia de doente para doente. É frequente haver problemas da bexiga e fadiga associados à doença. Na Europa, estima-se que haja cerca de 30 000 pessoas com paraplegias espásticas hereditárias: é impossível avançar com números exactos uma vez que os diagnósticos incorrectos são frequentes.
Para o Dr. Wahlig e para os seus colegas da Direcção, Professor Cornelius Weiller e Professor Thomas Deufel, a investigação é o seu foco primário. Desde 1998 que têm apoiado ou continuado a apoiar 24 projectos, cujos pormenores podem ser encontrados no seu sítio na internet.Em 2010, o Dr. Wahlig nomeou um jovem biólogo, Christian Beetz, para o Quadro de Honra da Investigação, da Eurordis. A EURORDIS convidou os grupos de doentes para nomear um cientista que tenha ajudado a avançar a investigação relacionada com a sua doença. Deste modo, é dado o reconhecimento devido aos cientistas que trabalham na área das doenças raras e incentiva-se entre os investigadores um sentimento de pertença a uma comunidade. O Dr. Beetz juntou-se à equipa de investigadores do Professor Deufel na Universidade de Jena e os seus primeiros passos na investigação das paraplegias espásticas hereditárias foram bastante bem-sucedidos. A fundação contribuiu com 30 000 euros para a investigação do Dr. Beetz, destinados a custear as despesas com pessoal e equipamentos.
Em 2008, para celebrar o seu 10.º aniversário, a fundação anunciou a instituição da Bolsa Avançada Tom Wahlig, no valor de 100 000 euros, a ser atribuída a um cientista de renome que tenha um excelente palmarés na neurobiologia por investigação dirigida a um objectivo específico. No primeiro ano, o prémio foi atribuído a Beate Winner, Carol Marchetto, Fred H. Gage, Zacharias Kohl e Juergen Winkler pela sua investigação num modelo in vitro humano individualizado para as paraplegias espásticas hereditárias.
Até agora, o maior sucesso da fundação tem sido o seu envolvimento em programas de investigação que levaram à descoberta do primeiro gene patogénico. «Agora temos ratinhos com genes activados e ratinhos com genes inactivados, de modo que sabemos muito mais sobre os procedimentos nervosos», explica o Dr. Wahlig.
A inserção e activação do gene (knock-in ou gene knock-in) refere-se a um método de engenharia genética que envolve a inserção direccionada de uma sequência específica de ADN num local específico num cromossoma do organismo. Normalmente, isto é feito em ratinhos porque as suas células embrionárias se manipulam facilmente. Uma utilização comum da tecnologia de activação de genes é a criação de modelos de doença. Um ratinho cujos genes estão desactivados (knock-out) é um ratinho geneticamente modificado em que um ou mais genes foram desligados através de uma mutação direccionada. Ao desactivar um gene específico do ratinho e ao observar as diferenças em relação ao comportamento ou à situação normal, os investigadores podem recolher informações sobre a função provável do gene. A espécie humana partilha muitos genes com os ratinhos, daí que a observação das características dos ratinhos knock-out dê informações aos investigadores que podem ser usadas para compreender melhor a forma como um determinado gene pode causar ou contribuir para a doença nos humanos.
Estes projectos estão bastante dependentes da angariação de fundos e a Fundação Tom Wahlig trabalha afincadamente para atrair donativos privados e de empresas, organizando também eventos mais descontraídos de angariação de fundos como jogos amigáveis de futebol e venda de livros. Em 2008, a fundação levou a cabo uma competição para escolher o nome para três ursos de peluche. Harry, Susi e Pauli tornaram-se as mascotes da fundação e o produto da sua venda contribui para financiar a investigação e outras áreas de trabalho da fundação.
Aumentar o interesse e a sensibilização é fundamental para angariar fundos e aumentar a notoriedade. Tendo isto em conta, a fundação lançou a sua iniciativa dos “impulsionadores”. «Esta campanha tem por objectivo incentivar celebridades a dar um pequeno passo pelas pessoas com paraplegias espásticas hereditárias que já não conseguem caminhar sozinhas», explica o Dr. Wahlig. São usadas declarações públicas de celebridades sobre o trabalho e os objectivos da fundação para promover o trabalho desta e promover a sensibilização para as paraplegias espásticas hereditárias.
«O aval das celebridades tem como resultado que nos tornamos mais “celebrados” aos olhos do público.» Entre os “impulsionadores” contam-se a Princesa von Furstenberg e Uwe Seeler, ex-capitão da selecção alemã de futebol.
A Fundação Tom Wahlig trabalha em estreita colaboração com outras associações de paraplegias espásticas hereditárias, como a Selbsthilfegruppe Deutschland, a HSP-Foundation USA e a Asociación Española de Paraparesia Espastica Familiar. A fundação organiza anualmente um simpósio internacional para aumentar a notoriedade das paraplegias espásticas hereditárias, para apoiar e partilhar projectos em todo o mundo e para incentivar um maior número de jovens investigadores a juntar-se à sua família de investigadores que está em constante crescimento.
O Dr. Wahlig está confiante: «Um dia teremos a oportunidade de curar esta doença.»
Para mais informações, consulte: www.hsp-info.de ou contacte: info@hsp-info.de
ECRD 2012 Bruxelas
A 6ª Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos (ECRD 2012) ocorrerá entre os dias 23 e 25 de maio de 2012 no MCE Conference Centre em Bruxelas, Bélgica.
◦A Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos é a única plataforma/ fórum que engloba todas as doenças raras em todos os países europeus, aproximando todos os intervenientes envolvidos (representantes dos pacientes, académicos, profissionais de saúde, indústria e decisores políticos).
◦A conferência oferece o que há de mais avançado ao nível do contexto, monitorização e iniciativas de benchmarking de doenças raras.
◦Ela abrange investigação, desenvolvimento de novos tratamentos, cuidados de saúde, cuidados sociais, informação, saúde pública e apoio nos níveis europeu, nacional e regional.
◦Cria sinergias com conferências nacionais e regionais, agregando esforços de todos os envolvidos. Não há competição entre eles, mas esforços que se complementam, respeitando totalmente as iniciativas de todos.
A submissão de posters a serem exibidos na ECRD 2012 começará no início de setembro de 2011. Os critérios para o envio e as datas-limites estarão disponíveis na altura.
Para mais informações, contacte:
Sharon Ashton
Gestora do Evento
+ (33) 1 56 53 52 66
sharon.ashton@eurordis.org
◦A Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos é a única plataforma/ fórum que engloba todas as doenças raras em todos os países europeus, aproximando todos os intervenientes envolvidos (representantes dos pacientes, académicos, profissionais de saúde, indústria e decisores políticos).
◦A conferência oferece o que há de mais avançado ao nível do contexto, monitorização e iniciativas de benchmarking de doenças raras.
◦Ela abrange investigação, desenvolvimento de novos tratamentos, cuidados de saúde, cuidados sociais, informação, saúde pública e apoio nos níveis europeu, nacional e regional.
◦Cria sinergias com conferências nacionais e regionais, agregando esforços de todos os envolvidos. Não há competição entre eles, mas esforços que se complementam, respeitando totalmente as iniciativas de todos.
A submissão de posters a serem exibidos na ECRD 2012 começará no início de setembro de 2011. Os critérios para o envio e as datas-limites estarão disponíveis na altura.
Para mais informações, contacte:
Sharon Ashton
Gestora do Evento
+ (33) 1 56 53 52 66
sharon.ashton@eurordis.org