Monossomia 22q11 DiGeorge síndrome

DiGeorge síndrome é caracterizada pela associação de malformações diversas: hipoplasia do timo e glândulas paratireóides, cardiopatia congênita conotruncais, e uma sutil, mas dismorfologia característica facial. Síndrome velocardiofacial é marcada pela associação de cardiopatias congênitas conotruncais, fenda palatina ou insuficiência velar, dysmorpholgy facial e dificuldades de aprendizagem.Aceita-se agora que estas duas síndromes representam duas formas de expressão clínica da mesma entidade manifestando em diferentes estágios da vida. As características que definem essas síndromes coincidir com os de microdeleção 22q11. A sigla CATCH 22 foi proposta para descrever as características clínicas da microdeleção 22q11 (Cardiac-anormal face-Thymus-Cleft palate hipocalcemia). O curso clínico da síndrome é principalmente determinada pela natureza das malformações congênitas envolvidos. A hipocalcemia freqüentemente observada no período neonatal geralmente desaparece, mas algumas crianças podem ter hipoparatireoidismo persistente, que exige tratamento. A insuficiência velofaríngea muitas vezes resulta em discurso nasal, mesmo na ausência de fenda palatina, e pode estar associada a dificuldades de linguagem. Microdeleção em 22q11 está presente em 95% dos pacientes. A incidência da microdeleção em 22q11 na população geral é estimada em 1 em 5000 nascimentos. Em 10 a 20% dos casos, a microdeleção 22q11 é transmitido de forma autossômica dominante, com um dos pais ser portador da microdeleção. No entanto, na maioria dos casos, a anomalia cromossômica surgede novo . * Autor: Prof N Philip (Março de 2002) *.