Síndrome de Sillence

O síndrome de Sillence (síndrome braquidactilia-sinfalangismo) assemelha-se à braquidactilia tipo A1 (encurtamento variável das falanges médias de todos os dígitos) com sinfalangismo associado (produzindo uma falange distal com a forma de peão de xadrez). Também são características a escoliose, o pé boto e a alta estatura. O síndrome foi descrito em uma família com cinco indivíduos afetados, pertencentes a três gerações sucessivas. A transmissão parece ser autossómica dominante. *Autor: Orphanet (Julho 2008)