Displasia Campomélica

Campomélica displasia é uma doença muito rara, caracterizada por uma associação variável de anormalidades esqueléticas (abaulado e frágeis ossos longos, pelve e tórax anormalidades, onze pares de costelas em vez dos doze usual), e anormalidades extraesquelético (dismorfologia facial, fenda palatina, ambiguidade sexual ou reversão sexual em dois terços dos meninos afetados, e do cérebro, coração e malformações renais). Prevalência ao nascer é de aproximadamente 1 / 300 000. A síndrome está associada com anomalias naSOX9 gene (localizada 17q24), seja como resultado da recombinação de cromossomos envolvendo este locus ou devido à heterozigotos novo de mutação desse gene. O diagnóstico é geralmente suspeitado no pré-natal durante o exame ultra-sonográfico no segundo trimestre, com base na observação do retardo de crescimento associado a anomalias ósseas e pseudohermaphrodism potencialmente masculino. Testes genéticos pré-natal pode ser realizado através de amniocentese ou biópsia de vilo corial, quando há uma suspeita do diagnóstico ou em casos familiares, onde uma anormalidade cromossômica da região já foi identificado. Poucos casos de uma síndrome variante, conhecida como `` displasia acampomelic Campomélica''têm sido descritas. Esta variante pode ser distinguido pela falta de curvatura dos ossos longos. Recém-nascidos que sofrem de displasia Campomélica muitas vezes morrer logo após o nascimento como resultado de insuficiência respiratória, mas 5 a 10% dos indivíduos sobrevivem.Complicações (como cyphoscoliosis, infecções respiratórias recorrentes, perda auditiva, leve a moderada dificuldades de aprendizagem, tamanho pequeno e luxação do quadril) pode surgir como a idade dos pacientes. O tratamento é sintomático. * Autor: Orphanet (Janeiro de 2007) *.