Craniossinostose - hidrocefalia - Chiari eu malformação - sinostose radioulnar

Capra-DeMarco síndrome é caracterizada por craniossinostose sagital, hidrocefalia, malformação de Chiari I e sinostose radioulnar. Outros achados clínicos incluem blefarofimose, pequena baixa de orelhas, hipoplasia do filtro, malformação renal e hipogenitalismo. A síndrome foi descrita em dois irmãos de uma família não consangüíneos. Nenhuma mutação causal tenha sido identificado até o momento. * Autor: Orphanet (Outubro de 2009) *