Carey-Fineman-Ziter síndrome

Carey-Fineman-Ziter síndrome (CFZ) é uma condição rara caracterizada pela associação de hipotonia, seqüência de Moebius (paralisia facial congênita bilateral com insuficiência de abdução ocular), Pierre-Robin seqüência (micrognatia, glossoptose e palato ogival ou palatina ) face, incomum, e retardo no crescimento. Menos de 20 casos foram relatados na literatura, incluindo dois pares de irmãos. A maioria dos pacientes tinha não específica periférico (miopatia) ou central (anomalia do cérebro) causas de hipotonia. Alguns tinham uma miopatia não-específicas, com escoliose grave conseqüente. Outras características, relatou em um ou dois pacientes com CFZ, incluindo anomalias cerebrais (ventriculomegalia, redução da substância branca, heterotopias neuronal, pequenos focos de necrose com microcalcificações, ponte pequenas e tronco cerebral com aumento de cisternas pré-pontina e cerebelares), ausência do peitoral principais do músculo com um desvio ulnar da mão (seqüência Polónia), Laringoestenose, hipertensão arterial inexplicável intermitente com rubor facial e suor, hidronefrose, hipospádias glandar e equinovarus talipes.Inteligência pode ser normal, mas a deficiência mental tem sido relatada. Um paciente também apresentou com um distúrbio gastrointestinal com biópsia comprovada atrofia das vilosidades. Embora a síndrome CFZ tem sido relatada em dois pares de irmãos, o que sugere um modo de herança autossômico recessivo, o risco de recorrência não parece ser tão alta quanto 25%.Diagnóstico pode ser feito com base em características clínicas, mas a ressonância magnética (MRI) é necessária para detectar as anomalias cerebrais.Escoliose exigiu a colocação da haste em um paciente durante a adolescência, e em outro caso induzida doença pulmonar restritiva e morte por pneumonia em 37 anos de idade. * Autor: Orphanet (Abril de 2006)