GEDR: Ohdo blefarofimose síndrome (OBS)

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quarta-feira, 26 de outubro de 2011

Ohdo blefarofimose síndrome (OBS)

Ohdo blefarofimose síndrome (OBS) é uma síndrome malformação congênita caracterizada por múltiplos blefarofimose, ptose palpebral, hipoplasia dentária, deficiência auditiva e deficiência intelectual. Até agora, menos de 30 pacientes foram relatados no mundo. Orelhas anormais, microcefalia e retardo do crescimento têm sido relatados ocasionalmente. Pacientes do sexo masculino podem apresentar criptorquidia e hipoplasia escrotal. Maioria dos casos relatados são esporádicos, exceto nos casos original do Ohdo que descreveu duas irmãs afetadas e um primo de primeiro grau, favorecendo a herança autossômica recessiva. Autossômica dominante, ligada ao X e herança mitocondrial também foram sugeridas. * Autor: Orphanet (Maio 2009) *.