Neurodegeneração estriatal autossômica dominante

Degeneração autossômica dominante estriadas (ADSD) é um distúrbio de movimento adulto-início caracteriza-se por disartria, bradicinesia e rigidez muscular. Até o momento, ADSD tem sido observada em sete indivíduos de uma mesma família. Início dos sintomas de ADSD está no quarto a quinta década de vida com disartria leve progressiva e hipocinesia. Bradicinesia leve apresenta predominantemente como alterações na marcha, mas também como uma desaceleração geral do movimento. Dysdiadochokinesia também está presente e tônus ​​muscular é aumentado ligeiramente. As características adicionais incluem rigidez da língua e, em alguns pacientes, dificuldades em engolir leve. ADSD é caracterizada por disfunção e alterações da parte estriatal dos gânglios da base, visível em exames de ressonância magnética. É causada por mutação no gene PDE8B (5q13.3-q14.1) e é transmitido de forma autossômica dominante com penetrância completa na família investigada. O diagnóstico é baseado no cérebro de MRI que mostra distintivo e característico lesões simétricas do striatum que aparecem antes do início dos sintomas. Uma boa correlação foi observada entre os sinais clínicos eo grau de alterações à RM. Diagnóstico diferencial inclui outras doenças degenerativas causando hipocinesia (como a doença de Parkinson; ver este termo). No entanto, ao contrário dessas doenças, em ADSD, tremor não é observado. Diagnósticos diferenciais incluem também neuroferritinopathy (ver este termo). No entanto, ADSD é caracterizada pela hipocinesia enquanto neuroferritinopathy é caracterizada por hipercinesia. As alterações características de ressonância magnética do corpo estriado pode ser considerado como patognomônico para ADSD. Diagnóstico pré-natal não está disponível, mas provavelmente não é necessário por causa do curso brando da doença. Não há atualmente nenhum tratamento conhecido para ADSD e sintomas não respondem ao tratamento com levodopa. No entanto, o curso da doença é suave e permite que os indivíduos afetados para levar uma vida praticamente normal. Expectativa de vida não parece ser afetada. * Autor: Prof G. Kuhlenbäumer (Maio de 2010) *.