Microtia - coloboma do olho - imperfuração do ducto nasolacrimal

Esta síndrome é caracterizada pela associação de microtia, coloboma do olho, e imperfuração do ducto nasolacrimal. Até agora, tem sido descrita em apenas uma família. A transmissão é autossômica dominante eo fenótipo está associada com a presença de cinco cópias de uma região copy-número variável (CNV) localizada 4pter. Este é o primeiro exemplo de um CNV amplificada sendo associado com uma doença mendeliana. * Autor: Orphanet (Maio de 2008) *.