Epidermólise Bolhosa Atualização 04/12

Epidermólise bolhosa letal acantolíticas Títulos alternativos; símbolos Ebla Gene Fenótipo Relacionamentos Localização Fenótipo Fenótipo  número MIM Gene / Locus Gene / Locus  número MIM 6p24.3 Epidermólise bolhosa letal acantolítica 609638 DSP 125647 Sinopse Clínica TEXTO Um sinal de número (#) é usado com esta entrada porque o fenótipo é causada por mutação no gene desmoplakin (DSP; 125.647 ). Características Clínicas Jonkman et al. (2005) descreveram uma criança do sexo masculino com a fragilidade grave da pele e membranas mucosas, em quem rapidamente progressiva generalizada epidermólise tinham começado durante o parto. A área de epidermólise progrediu de 30% a 70% dentro do primeiro dia e para 90% até ao quinto dia. Folhas grandes de pele foram removidos, deixando superficiais, não sangram, sem brilho, superfície de ferimentos intensos vermelhos.A criança perdida quantidades profusas de fluido das erosões cutâneas extensas. A fragilidade da pele foi acompanhada por alopecia universal e perda de unhas, dentes triangulares e 3 neonatais estavam presentes. A morte ocorreu aos 10 dias de idade devido à perda de fluido imenso transcutânea. O exame histopatológico da pele revelou fissuras suprabasal, deixando as células basais ligados ao chão blister como uma fileira de lápides. A camada espinhosa mostrou espongiose (alargamento do espaço intercelular) e acantólise, parecendo uma "parede de tijolos em ruínas", que se estendia em folículos pilosos e ductos écrinas. A histopatologia que imitou de pênfigo vulgar ( 169.610 ). Exame microscópico de electrões da pele revelou que o nível de clivagem foi intracelular, entre a placa interna densa do desmosomas e do citoesqueleto. Coloração por imunofluorescência de proteínas desmossomais mostrou um padrão distinto ponteada intercelular na pele do paciente. Jonkman et al. (2005)designou o fenótipo epidermólise bolhosa letal acantolítica. Genética Molecular A observação em seu paciente que os filamentos de queratina intermediários foram desconectados da placa interna densa, semelhante ao camundongos knockout desmoplakin e pacientes com síndrome dos cabelos fragilidade da pele-lanoso ( 607655 ), led Jonkman et al. (2005) para filtrar o gene DSP ( 125,647 ) para mutações. A triagem de mutações de ADN genómico demonstrado heterozigocidade composto por 2 mutações no exão 24 do gene de DSP.Uma mutação interrupção prematura (R1934X; 125.647,0008 ) foi herdado do pai, e uma deleção 2-bp (6370delTT;125.647,0009 ) foi herdado da mãe. Transcritos de ARNm aberrantes que preditos terminação prematura da tradução com a perda de um dos 3 intermédios filamento de ligação de subdomínios na cauda desmoplakin foram detectados por RT-PCR. A análise mostrou a expressão de proteína truncada polipéptidos desmoplakin. Referências 1. Jonkman, MF, Pasmooij, AMG, Pasmans, SGMA, van den Berg, MP, ter Horst, HJ, Timmer, A., Pas, HHPerda da cauda desmoplakin provoca epidermólise bolhosa letal acantolítica. Am. Hum J.. Genet. 77:. 653-660, 2005 [PubMed: 16175511 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Elsevier Science , Pubget ]

DISTROFIA BOLHOSO, TIPO MACULAR HEREDITÁRIA

Títulos alternativos; símbolos

Epidermólise bolhosa, TIPO MACULAR; EBM

HGNC Aprovado Símbolo Gene: EBM

Citogenética local: Xq27.3-qter     coordenadas genômicos (GRCh37): X: 142100000 - 155270560 (de NCBI)

Sinopse Clínica

TEXTO

As características são a formação de bolhas sem trauma evidente, a ausência de tudo, hiperpigmentação despigmentação do cabelo, acrocianose, nanismo, microcefalia, inferioridade mental, curtos dedos afilados, e às vezes anomalias das unhas. A doença é letal para os homens afetados no início da vida, a maioria dos pacientes morrem antes de atingir a idade adulta ( van der Valk, 1922 ). Esta doença foi descrita pela primeira vez em uma família que vive na Holanda por Mendes da Costa e van der Valk (1908) , e estudos realizados por Carol e Kooij (1937) e Woerdeman (1958) , desde informações de acompanhamento sobre a família holandesa. Esta desordem tinha sido observado em apenas uma única holandesa aparentado ( Hassing e Doeglas, 1980 ) até uma segunda família com distrofia bolhosa foi descrito por Lungarotti et al. (1994) . Mulheres portadoras mostrou nenhuma das características clínicas exibidas por homens afetados. Porque algumas características clínicas são semelhantes aos observados em epidermólise bolhosa, Gedde-Dahl e Anton-Lamprecht (1990) classificam esse transtorno como uma forma ligada ao X de epidermólise bolhosa. Haber et al. (1985) argumentou que distrofia bolhosa não deve ser considerado um tipo de epidermólise bolhosa, uma vez que bolhas em EBM ocorrer apenas espontaneamente e não pode ser provocada por trauma. Wijker et al. (1995) demonstrado por análise de ligação que o gene está na região Xq27.3 qter.

Referências

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Epidermólise bolhosa, juncional, tipo não-Herlitz Títulos alternativos; símbolos Epidermólise bolhosa juncional, não-Herlitz TIPO  Epidermólise bolhosa juncional, PROGRESSIVE  Epidermólise bolhosa juncional, GRAVE Contusão  Epidermólise bolhosa juncional, TIPO Disentis  Epidermólise bolhosa generalizada atrófica benigna; GABEB Outras entidades representadas nesta entrada: Epidermólise bolhosa, juncional, VARIANT LOCALISATA, incluído A epidermólise bolhosa juncional inversa, incluído  JEB-I, incluído Gene Fenótipo Relacionamentos Localização Fenótipo Fenótipo  número MIM Gene / Locus Gene / Locus  número MIM 1q25.3 Epidermólise bolhosa, juncional, tipo não-Herlitz 226650 LAMC2 150292 1q32.2 Epidermólise bolhosa, juncional, tipo não-Herlitz 226650 LAMB3 150310 10q24.3-q25.1 Epidermólise bolhosa, juncional, tipo não-Herlitz 226650 COL17A1 113811 17q25.1 Epidermólise bolhosa, juncional, tipo não-Herlitz 226650 ITGB4 147557 18q11.2 Epidermólise bolhosa generalizada atrófica benigna 226650 LAMA3 600805 Sinopse Clínica TEXTO Um sinal de número (#) é usado com esta entrada por causa da evidência de que o tipo não-Herlitz de epidermólise bolhosa juncional (JEB) pode ser causada por uma mutação em vários genes, incluindo COL17A1 ( 113,811 ) e os 3 genes que codificam as subunidades de laminina -5: LAMA3 ( 600,805 ), LAMB3 ( 150,310 ), e LAMC2 ( 150,292 ).As mutações foram também identificados no ITGB4 ( 147,557 gene), mas mutações neste gene são geralmente a causa de não-Herlitz epidermólise bolhosa juncional com pilórica atresia ( 226,730 ). Ver também o tipo de Herlitz juncional epidermólise bolhosa ( 226,700 ), uma desordem alélica com um fenótipo mais grave. Pulkkinen e Uitto (1999) analisou a fisiopatologia e heterogeneidade fenotípica e genética de epidermólise bolhosa. Nomenclatura Epidermólise bolhosa juncional é uma doença de pele autossómica recessiva em que as bolhas ocorrer ao nível da lâmina lúcida. Et al multa. ( 2000 , 2008 ) propôs a classificação das diferentes formas de JEB em "Herlitz" e tipos "não-Herlitz com base na gravidade, o tipo Herlitz é mais grave e muitas vezes resulta em morte prematura. Et al multa. ( 2000 , 2008 ), também eliminado o termo "hemidesmossoma ', que anteriormente tinha sido proposto para algumas formas de JEB ( Uitto et al., 1997 ). Outros nomes para esta entidade incluem JEB progressiva, generalizada JEB mitis, epidermólise bolhosa atrofiante generalisata mitis , JEB não-letal, e 'tipo Disentis "de JEB do local de nascimento de um paciente na Suíça ( Hashimoto et al., 1976 ). Generalizada atrófica benigna epidermólise bolhosa (GABEB) foi a designação dada à desordem por Hintner e Wolff (1982) . Em um relatório de uma reunião de consenso, Fine et al. (2000) afirmou que "GABEB o termo é um termo impreciso para descrever esta desordem e sugeriu o termo" tipo não-Herlitz de epidermólise bolhosa juncional. Características Clínicas Hashimoto et al. (1976) observou esta desordem em 3 filhos de um casamento entre primos de primeiro e nomeado para Disentis, o local de nascimento dos pacientes. O proband era um homem de 38 anos de idade, com formação de bolhas extensa. Ele também tinha 2 irmãos que morreram de bolhas nos primeiros dias de vida. A microscopia eletrônica mostrou hemidesmossomos reduzidas ou ausentes. Ridley e Levy (1968) observou sobrevivência de um possível caso de a mesma condição a idade de 35 anos. Marras et al. (1984) enfatizou a ocorrência freqüente de constrição da banda amniótica com epidermólise bolhosa. Durante um período de 10 anos em seu instituto, 8 recém-nascidos foram hospitalizadas e 3 destas anomalias tinham associados devido à constrição da banda amniótica. Um deles tinha epidermólise bolhosa-pilórica atresia associação. Os 8 pacientes representado vários tipos diferentes de EB ( Gedde-Dahl, 1981 ). Bircher et al. (1993) relataram uma família suíça em que 2 irmãos e uma irmã demonstrou distrofia das unhas, nonscarring empolamento da pele atrofia da pele, leve, hipodontia e cárie dentária a partir da idade escolar. A microscopia de luz mostrou bolhas subepidérmicas. Coloração por imunofluorescência indirecta de um blister fresco espontânea mostrou que os antigénios penfigóide bolhoso (DST,113,810 e COL17A1, 113,811 ) e diversas formas de laminina foram localizados ao telhado blister, e colagénio IV (ver, eg, COL4A3, 120,070 ) e colagénio VII (ver, eg, COL7A1, 120,120 ) para a base da bolha, indicando a divisão juncional. A microscopia electrónica mostrou uma zona de junção dermo-epidérmica normais, incluindo hemidesmossomos normais. Não houve depósitos de electrões denso material amorfo. Bircher et al. (1993)tabulados casos notificados, incluindo os 3 casos, e identificou 18 pacientes de 10 famílias. McGrath et al. (1995)relataram 3 irmãos com não-Herlitz JEB. Os exames foram realizados na casa dos trinta. Todos tinham uma história de bolhas induzida por trauma generalizado desde o nascimento, que afetou particularmente as pernas.Excelentes fotografias clínicas foram fornecidos que mostrou, entre outras funcionalidades, alterações distróficas das unhas das mãos e dos pés com apenas uma pequena quantidade de placa ungueal residual, dentição anormal com extensa hipoplasia do esmalte, focal pitting, descoloração e, e acentuada perda de cílios com ligeira cicatriz da margem da pálpebra inferior. Patchy alopecia atrófica e cabelo esparso sexual secundário também foram encontrados. Recessivo Epidermólise Bolhosa Juncional Inversa Juncional EB 'inversa' refere-se a um padrão diferente de envolvimento da pele, envolvendo zonas intertriginosas ( Fine et al., 2008) . Ridley (1977) relatou a 55 -year-old mulher Inglês com bolhas espalhadas desde o nascimento, com um envolvimento significativo da área genitocrural. O exame histológico mostrou lesões subepidérmicas consistente com clivagem juncional. Ela também tinha escoriações da córnea, ulcerações da boca, e hipoplasia do esmalte. Gedde-Dahl et al. (1994) relataram 4 famílias escandinavos com herança autossômica recessiva da epidermólise bolhosa juncional inversa, alguns haviam sido relatados por Gedde-Dahl (1971) . Linkage análise de 3 famílias informativas identificados ligação a um polimorfismo no intrão 20 do gene gama-1 laminina (LAMC1; 150.290 ) no cromossoma 1q31 (LOD pontuação de 1,65). Todos os 4 pacientes dessas famílias eram homozigotos para um alelo presente 146-bp LAMC1 em apenas 5% dos cromossomas aleatórios norueguesas. Uma filha de um paciente falecido numa família quarto foi encontrada para transportar o alelo 146-bp mesmo. A forte associação confirmou que o locus da doença, que os autores denominado «EBR2A, 'era igual ou estreitamente ligada ao 1q31. Famílias com outras variantes clínicas de JEB não pareceu estar ligado ou associado a este locus. No entanto, os autores notaram que LAMC2, que está envolvida no tipo Herlitz de epidermólise bolhosa juncional, está localizado perto do gene LAMC1 e pode ser o gene responsável. Gedde-Dahl et al. (1994) afirmou que o paciente Inglês relatado por Ridley (1977) foi clinicamente indistinguível da norueguesa JEB-I pacientes e sugere que o alelo EBR2A norueguês pode ter sido trazida para a Inglaterra pelos vikings. Genética Molecular Mutações no gene COL17A1 Em um homem de 14 anos de idade, com características típicas clínicas desta desordem, McGrath et al. (1995)identificaram heterozigocidade composto para mutações sem sentido no gene COL17A1 ( 113811,0001 e113811,0002 ). Os pais não relacionados foram clinicamente normal e cada heterozigoto para 1 das mutações, respectivamente. Mutações no Gene LAMB3 Em 3 irmãos com não-Herlitz JEB, McGrath et al. (1995)identificaram heterozigocidade composto por 2 mutações no gene LAMB3: um sem sentido ( 150310,0002 ) e uma missense ( 150310,0006 ). mutação mutações no gene LAMC2 Em uma menina turco com não-Herlitz JEB,Nakano et ai. (2002) identificaram uma mutação homozigótica no gene LAMC2 ( 150.292,0006 ). mutações em gens LAMA3 Gene Nakano et al. (2002) identificaram uma mutação homozigótica no gene LAMA3 ( 600.805,0003) em uma menina da Arábia Saudita com os não-Herlitz JEB. Mutações no Gene ITGB4 Inoue et al. (2000) relatou uma mutação homozigótica no gene ITGB4 (G931D; 147.557,0012 ) em um homem de 68 anos de idade, nascido de pais consangüíneos, com história de bolhas congênitas, estenose uretral recorrente desde a idade de 12 anos, alopecia progressiva desde a infância, perda de dentição permanente por idade 30 anos, distrofia ungueal, e ausência de pêlos pubianos e axilares. Não havia história de sintomas gastrointestinais ou cirurgia abdominal anterior. Mosaicismo revertentes Em uma mulher 28-year-old holandês com um mosaico fenótipo JEB não Herlitz ( Jonkman et al, 1995. ; . Jonkman et al, 1996 ), Jonkman et al . (1997) identificaram heterozigocidade composto de mutações em COL17A1 e demonstraram que o fenótipo mosaico foi causada por reversão da herança materna supressão 1-bp ( 113811,0005 ), devido à transferência não-recíproca de uma parte de um alelo parental para o outro por um gene mitótico mecanismo de conversão. A mutação paternal, R1226X ( 113811,0001 ), manteve-se presente em todas as amostras de células. Jonkman et al. (1997) indicou que esta terapia genética natural tinha implicações para a concepção de terapia genética, uma vez que a reversão do genótipo afectado genótipo transportador de aproximadamente 50% dos queratinócitos basais pareceu ser suficiente para normalizar a função da pele, como descrito no clinicamente não afetados manchas na pele do paciente. Em uma mulher de 56 anos, austríaco com GABEB e mosaicismo com mutação reversa, Darling et al. (1999) demonstraram correcção parcial de uma linha germinativa de herança materna 2-deleção em COL17A1 ( 113811,0009 ) por uma mutação-frame de restauração. Pasmooij et al. (2007) descreveram 2 independentes não Herlitz pacientes EB juncional com mosaicismo com mutação reversa. O primeiro foi um homem de 46 anos que era heterozigoto composto por células germinativas R635X ( 150.310,0001 ) e E210K ( 150.310,0006 ) mutações no gene LAMB3 e que tiveram reversão à pele clinicamente não afetada na perna esquerda menor. Os autores identificaram 2 diferentes somáticas local segundo mutações ( 150310,0012 e 150310,0013 ) sobre o alelo E210K em 2 diferentes biópsias inferiores das pernas, as mutações de compensação não foram encontrados em fibroblastos tomadas a partir das biópsias mesmos ou em mais de 80 sujeitos de controlo. Reversão da mutação R635X herdado não ocorreu. O segundo paciente era um homem de 64 anos que era homozygous para uma mutação germinativa E210K em LAMB3 e que tiveram reversão à pele clinicamente normal em seus braços, ombros e peito. Pasmooij et al. (2007) identificaram 3 diferentes somáticas local segundo mutações em um dos alelos E210K em 3 biópsias de pele diferentes revertida (150310,0014 - 150310,0016 , respectivamente). As mutações segunda-site não foram encontrados em mais de 160 cromossomos de controle. Análise do ARNm a partir da pele normal em ambos os recém pacientes revelou que todas as mutações no local do segundo teve efeitos ao nível do ARN. Jonkman e Pasmooij (2009) analisaram dados de 20 pacientes com não Herlitz-EB juncional, 14 dos quais tinham tipo XVII deficiência de colágeno devido à mutante COL17A1 e 6 dos quais tinham laminina-beta-3, devido à deficiência LAMB3 mutante. Os autores descobriram um número inesperadamente elevado de pacientes com manchas revertentes incluindo 5 (36%) de 14 pacientes com deficiência de colagénio e 2 (33%) de 6 com a deficiência de laminina, tal como reflectido pela reexpressão da proteína deficiente em imunofluorescência antigénio-mapeamento de pele de amostras de biopsia.Além disso, pelo menos, 6 dos 7 pacientes com mosaicismo revertentes tinha manchas múltiplas, cada uma causada por um evento molecular diferente. Jonkman e Pasmooij (2009) sugeriram que mosaicismo somático revertentes deve ser considerada quando um paciente tem um fenótipo atípico. Genótipo / Fenótipo Correlações Nakano et ai. (2002) estudou as diferenças mutacionais entre as formas Herlitz e não Herlitz de EB juncional. Eles examinaram um grupo de 27 famílias, 15 com e 12 com Herlitz não Herlitz-EB juncional, por mutações nos genes candidatos LAMA3, LAMB3 e LAMC2. O maior número de mutações para ambas as formas ocorreu no gene LAMB3. A maioria dos casos com EB juncional Herlitz abrigou prematuros terminação códon (PTC) mutações em ambos os alelos. Em não-Herlitz casos, a mutação PTC foi frequentemente associada com uma mutação missense de uma mutação ou de splicing em trans putativa, isto é, o paciente era um heterozigoto composto. Varki et ai.(2006) realizada análise genética em 234 pacientes com diagnóstico de EB juncional ou hemidesmossoma e identificou uma mutação em pelo menos um alelo em 209 casos (89,3%); em que coorte de 209 pacientes, 393 (94,0%) alelos mutantes foram descobertos entre os totais 418 alelos estudados. A maioria (70,4%) das mutações ocorreu em LAMA3, LAMB3, e LAMC2, os 3 genes que compreendem laminina-5, e mais daqueles (80,1%) em LAMB3. Varki et ai. (2006) analisou a heterogeneidade clínica e molecular dos subtipos juncionais e hemidesmossoma de EB, discutiu exceções às regras gerais sobre o genótipo-fenótipo, e observou fenótipos incomuns e genética observados em pacientes e famílias com EB. Kiritsi et al. (2011) identificaram 34 mutações distintas COL17A1, incluindo 12 novas mutações, entre os 43 pacientes com não-Herlitz JEB de gravidade variável clínica. A maioria (69%) eram sem sentido ou predito para resultar em prematura truncamento, ao passo que 19% eram missense e 12% eram mutações no local de splice. Embora a maioria das mutações foram privados, a mutação R1226X ( 113811,0001 ) foi encontrada em 10% dos alelos. A correlação genótipo / fenótipo era evidente, com os fenótipos mais graves generalizadas associadas a mutações truncar. Investigação detalhada de 3 pacientes com mutações no local de emenda indicou que 12 a 14% os níveis de colágeno XVII residuais em biópsias de pele foi suficiente para compensar, resultando em início mais tardio dos sintomas, o envolvimento cutâneo mais suave, e vida útil mais longa. Os dados sugerem que baixos níveis de colágeno XVII restauração pode melhorar a estabilidade da pele e aliviar os sintomas em pacientes com mutações COL17A1. Gestão Clínica Gene Therapy Posteraro et al. (1998) descreveu um paciente com uma variante não-letal de EB juncional que foi encontrado para ser um heterozigoto composto para mutações que afectam o gene LAMB3 (ver 150310,0005 e 150310,0006 ).Mavilio et al. (2006) transduzidas células epidérmicas deste paciente com um vetor retroviral expressar LAMB3 e transplantadas 9 geneticamente corrigidas cultura enxertos de pele da epiderme para a região anterior superior das pernas do paciente, onde ele havia sofrido várias lesões nonhealing infectados. Síntese e montagem adequada dos níveis normais de LAM5 funcional foram observadas, em conjunto com o desenvolvimento de uma epiderme firmemente aderente que se manteve estável durante 1 ano de seguimento, na ausência de bolhas, infecções, inflamação ou da resposta imune. Análise do local de integração retroviral indicou que a epiderme regenerada foi mantida por um repertório definido de transduzidas células estaminais. Mavilio et al. (2006) concluíram que a terapia genética ex vivo de JEB é viável e pode levar a correcção funcional completo da doença. 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