Condrodisplasia, digite Blomstrand

Condrodisplasia letal Blomstrand de (BLC) é uma desordem rara caracterizada pela letalidade precoce, maturação óssea avançada e diferenciação de condrócitos acelerado. Crianças com BLC são tipicamente nascido prematuramente. Eles se apresentam com uma síndrome grave dismórfico caracterizado por membros extremamente curto. Herança de BLC é recessivo e da síndrome está associada a uma mutação de perda de função no gene que codifica o receptor de PTH / PTHrP ( PTHR1 ). Estudos radiológicos revelam hiperdensidade acentuada de todo o esqueleto e ossificação significativamente avançadas. Diagnóstico pode ser feito o mais cedo entre 12 e 13 semanas de gestação por ultra-sonografia transvaginal. A maioria dos bebês com BLC morrem logo após o nascimento. * Autores: Drs. C. Silve e H. Jüppner (Janeiro de 2005) *.