Charcot-Marie-Tooth tipos

Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 doença

Charcot-Marie-Tooth, digite 2B1 (CMT2B1, também referido como CMT4C1) é uma polineuropatia periférica axonal CMT sensório-motora que tem sido descrita exclusivamente em famílias originárias da North-Western Africa (noroeste da Argélia e do leste de Marrocos). Início ocorre na segunda década de vida. O curso da doença e da gravidade são variáveis, mesmo entre os membros afetados da mesma família. Em geral, a doença manifesta-se como fraqueza muscular distal e atrofia que progredir gradualmente para os músculos proximal.Envolvimento dos membros superiores e inferiores tem sido relatada. Deficiência sensorial também podem estar presentes, mas deformidades dos pés são moderados ou ausentes. Atrofia muscular proximal da cintura pélvica e escapular pode ocorrer mais tarde no curso da doença. CMT2B1 é transmitido de forma autossômica recessiva e é causada por uma mutação missense p.R644C na lamin A / C de proteína (codificada pelo LMNA gene, 1q22). * Autores: Drs.. F. Palau e C. Espinós (Janeiro 2009) *.






Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H (CMT2H, também referido como CMT4C2) é uma polineuropatia periférica axonal 
T sensório-motora associada com envolvimento piramidal. Até agora, tem sido descrita em 13 membros de uma grande família tunisina. Início ocorreu durante a primeira década de vida com atrofia progressiva distal envolvendo tanto os membros superiores e membros inferiores, associado a uma síndrome piramidal leve (rápido reflexos patelar e dos membros superiores, reflexos do tornozelo ausente e inatingível reflexos plantar). CMT2H é transmitido de forma autossômica recessiva eo locus causador da doença foi mapeado para 8q13-21.1. Esta região contém o GDAP1 gene, que tem sido implicado na doença desmielinizante CMT4A, e no axonal doença CMT4C4 ou CMT2K (ver esses termos). * Autores: Drs.. F. Palau e C. Espinós (Janeiro 2009) *.




Charcot-Marie-Tooth, digite 2B2 (CMT2B2, também referido como CMT4C3) é uma polineuropatia periférica axonal CMT sensório-motora que tem sido descrita em uma família Costa Rica grandes consangüíneos de ascendência espanhola.Início ocorre na idade adulta (entre 26 e 42 anos de idade) com moderada simétrica à fraqueza severa dos músculos distal, afetando predominantemente as extremidades inferiores. Marcado déficits sensoriais também foram relatadas.CMT2B2 é transmitido de forma autossômica recessiva eo gene causador da doença foi mapeado no cromossomo 19q13.3 ( MED25 ). * Autores: Drs.. F. Palau e C. Espinós (Janeiro 2009) *.




Autossômica doença de Charcot-Marie-Tooth recessivo com rouquidão (ARCMT2K ou CMT4C4) é uma forma grave de início precoce do CMT axonal periférica sensório polineuropatia. ARCMT2K foi originalmente descrita em três famílias espanholas e desde então tem sido descrita em mais cinco famílias espanholas, bem como nas famílias de Marrocos, França e Polónia. Início ocorre no período neonatal ou primeira infância com um quadro clínico semelhante ao observado em CMT4A (outra forma autossômica recessiva de CMT4 mas com um fenótipo desmielinizante; ver este termo), incluindo hipotonia, escoliose, uma voz rouca, paralisia das cordas vocais e respiratórias insuficiência. No entanto, as velocidades de condução nervosa e os achados patológicos de biópsias de nervo sural em pacientes ARCMT2K são indicativos de uma neuropatia predominantemente axonal com algumas características desmielinizante.ARCMT2K é causada por mutações no GDAP1 gene (8q13.3), que codifica uma proteína necessária para a fissão mitocondrial. Mutações no mesmo gene são associadas com CMT4A e com um mais suave, mais tarde de início forma autossômica dominante de CMT axonal, CMT2K (ver este termo). O prognóstico para ARCMT2K podem ser graves, com dois dos pacientes relataram morrer durante na quinta década de vida. * Autores: Drs.. F. Palau e C. Espinós (Janeiro 2009) *.