Cartilagem-cabelo hipoplasia com Associação com a doença de Hirschsprung

Cartilagem-cabelo hipoplasia é uma doença que afeta o osso metáfises causando baixa estatura desde o nascimento. Prevalência é desconhecida. A doença está associada a fina, cabelos de crescimento lento, e às vezes com deficiências imunológicas. Outros sintomas incluem mãos curtas e possivelmente curto, membros deformados (varo). X-ray revela lesões metafisárias, especialmente nos joelhos, e grandes, epífises rodada durante a infância. A baixa estatura é comum e tem início muito cedo, mas deficiência imunológica não está sempre presente. O curso da doença é variável. Cartilagem-cabelo hipoplasia é herdada de forma autossômica recessiva. Mutações no RMRP gene (RNA componente do RNA mitocondrial endoribonuclease-processamento), que mapeia para o locus 9p21-p12, são responsáveis ​​pela doença. O diagnóstico é confirmado por seqüenciamento direto da RMRP gene. O diagnóstico diferencial deve incluir outras formas de membro curto nanismo. Um risco de recorrência de 25% justifica o diagnóstico pré-natal, o que é possível através da análise molecular se a mutação causador já foi identificado em um probando. Micromelia podem ser detectados no início da gravidez durante o ultra-som de acompanhamento, mas não é específico. Imunodeficiência, quando grave, pode exigir o transplante de medula óssea, mas este não tem qualquer efeito sobre a deficiência de crescimento. O prognóstico depende da presença e gravidade da deficiência imunológica e sua possível associação com a doença de Hirschsprung (ver este termo). * Autor: Prof M. Le Merrer (Novembro de 2008) *