Calcinose striopallidodentate bilaterais

Calcinose striopallidodentate bilateral (BSPDC, também chamado erroneamente Fahr doença) é caracterizada pelo acúmulo de depósitos de cálcio em diferentes regiões cerebrais, especialmente os gânglios da base e núcleo denteado, e é freqüentemente associada com neurodegeneração. A prevalência de BSPDC não é conhecida, no entanto, é muito raro e menos de 200 casos foram relatados.BSPDC é mais comum em homens (relação masculino: feminino 2:1). Ele pode ser familial ou esporádica. Mais de 30 famílias com a forma familiar têm sido relatadas. BSPCD pode ser assintomática. Formas sintomáticas geralmente se manifestam na quarta década de vida, enquanto que a calcificação pode ser encontrada na segunda década. Os pacientes apresentam distúrbios de movimento progressivo, incluindo parkinsonismo, coréia, tremor, distonia, atetose e discinesia orofacial, ataxia e distúrbios neuropsiquiátricos, incluindo dificuldade de concentração e memória, personalidade e / ou muda o comportamento e demência. As primeiras manifestações incluem frequentemente falta de jeito, fatigabilidade, andar cambaleante, fala lenta ou arrastada, disfagia, movimentos involuntários ou cãibras musculares. As crises ocorrem com freqüência. A incontinência urinária pode ocorrer. A forma familiar de calcificação dos gânglios basais idiopática é herdada de forma autossômica dominante. O gene causador ou genes não são conhecidas. Vínculo com o cromossomo 14q foi criado em uma família. O cálcio é o principal elemento depositado sobre os gânglios basais e representa a aparência radiológica da doença. Pensa-se que as calcificações observadas são um marcador da doença e não uma causa dos sintomas clínicos. Único próton tomografia computadorizada por emissão (SPECT) revela a perfusão diminuiu acentuadamente dos gânglios da base bilateralmente com perfusão diminuída nos córtices cerebral. Diagnóstico é baseado em CT ou MRI evidência de calcificações bilaterais, quase simétrica, de uma ou mais das seguintes áreas: gânglios basais, os núcleos denteado, tálamo e substância branca cerebral. O diagnóstico é mais baseada no crescimento e desenvolvimento normal da infância e da ausência de paratireóide ou outros distúrbios neurológicos conhecidos. Eletroencefalograma, estudos de condução nervosa, e deslocar-padrão visual evocado estudos potenciais são geralmente normais e auditivo de tronco cerebral, potenciais evocados podem variar de normal a pequenas anormalidades. Diagnósticos diferenciais incluem hipoparatiroidismo e pseudohipoparatiroidismo, que geralmente podem ser excluídos por níveis séricos normais de hormônio da paratireóide, Kenny-Caffey tipo de síndrome 1, neurodegeneração com acúmulo de ferro, a síndrome de Cockayne e Aicardi-Goutières síndrome (ver esses termos). Aconselhamento genético pode ser oferecido. No entanto, não há atualmente nenhuma possibilidade de diagnóstico pré-natal. Não há tratamento específico disponível.Tratamento baseadas na melhora das manifestações, incluindo o tratamento farmacológico para a ansiedade, depressão, comportamentos obsessivo-compulsivos e distonia, pode ser tentada. Prognóstico não é totalmente compreendido, devido à falta de estudos longitudinais. No entanto, embora casos assintomáticos têm sido observadas em indivíduos com menos de 25 anos, é possível que os sintomas podem aparecer com a idade. * Autor: Prof BV Manyam (Março de 2010) *.