Blue rubber bleb nevus

Blue rubber bleb nevus (BRBNS) é uma desordem rara malformação vascular com lesões cutâneas e viscerais freqüentemente associada com sangramento grave, potencialmente fatal e anemia. Mais de 200 casos foram publicados até agora, mas a prevalência é desconhecida. Malformações venosas multifocal mais comumente envolvem a pele e trato gastrointestinal (TGI), mas também pode afetar o cérebro, rins, pulmões, olhos, ossos e outros órgãos. Anormalidades hemostáticas, devido à coagulopatia de consumo e trombocitemia também têm sido descritos. As lesões são geralmente presentes na infância, mas pode se desenvolver mais tarde na vida. Eles normalmente são coloridos e facilmente compressíveis azul com palpação luz. A principal manifestação clínica é o sangramento agudo ou crônico das malformações vasculares múltiplas GIT, com o intestino delgado geralmente sendo envolvidos. A hemorragia aguda apresenta como hematêmese, melena, ou sangramento retal. Se não forem tratados radicalmente, os pacientes com BRBNS desenvolver anemia por sangramento gastrointestinal crônico e exige tratamento vitalício com ferro e transfusões de sangue. Transformação maligna das lesões não foi relatado até agora.Infreqüentes complicações das malformações gastrintestinais são intussuscepção volvulus, e infarto intestinal. A causa da síndrome ainda é desconhecida. Embora a maioria dos casos não mostram nenhum padrão aparente hereditária, expressão autossômica dominante tem sido relatada em várias famílias. A mutação do gene foi mapeado no braço curto do cromossomo 9 e podem estar envolvidos nestes casos familiares. Métodos de diagnóstico são: hemograma, endoscopia, ultra-som, tomografia computadorizada, ressonância magnética e histopatologia. Diagnósticos diferenciais incluem tumores vasculares, tanto benignos (hemangiomas) ou malignos (sarcoma de Kaposi, angiosarcoma); anomalias vasculares associados com doenças congênitas ou sistêmicas (síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, síndrome de Ehlers-Danlos, a variante CREST de esclerodermia, e Osler-Weber- Rendu) e adquiridas e lesões esporádicas (angiodisplasias, vascular antral gástrica ectasia, induzida por radiação ectasias vasculares, e lesões de Dieulafoy) (ver esses termos). Lesões cutâneas não costumam sangrar: a escleroterapia, cirurgia ou embolização fornecer um bom resultado cosmético. Na ausência de sangramento maciço GIT, um tratamento conservador é suficiente (suplementação de ferro e / ou transfusões de sangue). Corticosteróides, agentes antifibrinolíticos, altas doses de gamaglobulina intravenosa e interferon alfa são de efeito pobres. Uso a longo prazo de octreotida foi encontrado para reduzir a perda de sangue de BRBNS e outras lesões vasculares gastrointestinal. Enteroscopia intra-operatória é o aceite final de diagnóstico e / ou terapêutico procedimento, permitindo a resolução imediata dos achados patológicos por coagulação endoscópica ou cirúrgica excisão em cunha de espessura total. É recomendado começar com cápsula endoscópica wireless para especificar a indicação para o procedimento. Cápsula endoscópica também pode ser uma ferramenta útil para monitorar os efeitos da terapia. * Autor: Prof M. Kopacova (Fevereiro de 2008)