Bazex-Dupre-Christol síndrome

Bazex-Dupré-Christol síndrome é uma genodermatose rara, com uma predisposição para início precoce carcinomas basocelulares. Até agora, 143 casos foram relatados, principalmente da França e da Bélgica. A doença se manifesta durante o período neonatal ou durante a infância. É caracterizada por hipotricose hipoidrose, milia e carcinomas basocelulares de início precoce. Folicular atrophoderma é freqüente e mais comum no dorso das mãos e dos pés, as superfícies extensoras dos cotovelos e joelhos, e na face. Hipotricose afeta o couro cabeludo e às vezes as sobrancelhas. As pápulas milia e carcinomas de células basais estão localizados predominantemente na face. Carcinomas de células basais se desenvolvem em 40% dos pacientes, geralmente durante a década 2 ou 3 da vida. Características adicionais comuns incluem hamartomas basocelular, trichoepitheliomas e, em casos muito raros, atopia, queratose pilar, ictiose, Aracnodactilia com hiperfrouxidão conjunta, osteocondrite, surdez e dificuldades de aprendizagem. Transmissão é ligada ao X dominante. O gene foi mapeado no braço longo do cromossomo X, na região Xq24-q27.1. UBE2A(Xq24), que codifica uma proteína envolvida no reparo de DNA danificado UV-, tem sido proposto como um gene candidato. O diagnóstico diferencial deve incluir Gorlin síndrome, que também leva a múltiplos carcinomas basocelulares de início precoce, e ligada ao X Condrodisplasia punctata dominante (ver esses termos), na qual folicular atrophoderma também pode ser observada. Rombo síndrome e generalizada basalóides síndrome hamartoma folicular (ver esses termos) também devem ser incluídos no diagnóstico diferencial. Gestão envolve fotoproteção e detecção precoce de carcinomas basocelulares. Intervenção cirúrgica, criocirurgia e às vezes ou imiquimod tópico, são indicados para carcinomas de células basais. A radioterapia é contra-indicada. * Autores: Dr. JN.Dauendorffer e Prof P. Saiag (Outubro 2008