Battaglia, Neri síndrome

Battaglia, Neri síndrome é caracterizada pela associação de moderada a grave déficit intelectual, microcefalia, epilepsia, face grosseira, hirsutismo e anormalidades esqueléticas (escoliose e desenvolvimento ósseo retardado). Tem sido descrito apenas uma vez, em dois irmãos (um macho e uma fêmea). Esta síndrome é provável que seja uma condição autossômica recessiva e, portanto, os pais devem ser informados de um risco de 25% de recorrência para outros filhos. * Autor: Orphanet (Fevereiro de 2006) *.