Aplasia cutis congênita - linfangiectasia intestinal

Aplasia cutis congenita (ACC) é um defeito de pele rara geralmente localizada no vértice. Tem sido relatado em associação com linfangiectasia intestinal (IL), em um paciente e seu irmão. Ao nascer, o propositus tinha ACC do vértice e edema, que persistiu por seis meses. Menos 3 anos de idade apresentou-se com edema generalizado e foi encontrado para ter hipoproteinemia e linfopenia. Estudos de radioisótopos e uma biópsia do intestino delgado confirmou o diagnóstico de IL.Em uma dieta sem gordura, triglicérides de cadeia média contendo, achados clínicos e laboratoriais retornaram ao normal. Um irmão nasceu um ano depois que seu irmão apresentou com a síndrome tinha nonpitting edema de membros e extensa ACC do vértice com um defeito subjacente óssea. Ele morreu em choque com 2 meses de idade, após a hemorragia profusa súbita do seio sagital. A associação entre a ACC ea IL é outro exemplo de anomalias combinado com ambos os ectodérmica e mesodérmica envolvimento, uma associação que não é provavelmente uma coincidência. Esta associação é provável que seja herdada como uma condição autossômica recessiva. * Autor: Orphanet (Abril de 2005)