Síndrome Schwartz-Jampel

Schwartz-Jampel síndrome (SJS) é caracterizada por miotonia e anormalidades osteoarticulares. Cerca de 100 casos foram descritos na literatura até agora. As manifestações clínicas aparecem logo após o nascimento. Os resultados miotonia em uma fácies característica com blefarofimose e uma aparência enrugada facial.Baixa de orelhas, anomalias da orelha externa e micrognatia também foram relatados. Mobilidade articular limitada leva a uma marcha instável. Rigidez articular é progressiva, atingindo seu pico durante a adolescência. Achatamento dos corpos vertebrais, displasia da anca, curvando-se do diáfises e epífises irregulares são frequentemente observados. O quadro clínico inclui também baixa estatura, hirsutismo, miopia e testículos pequenos. Transmissão é autossômica recessiva. O gene causador da SJS, HSPG2 (1p36), codifica perlecan, um dos principais componentes da matriz celular. Eletromiografia revela miotonia e as anomalias osteoarticulares são visíveis na radiografia. A deficiência perlecan pode ser detectada por análise imunocitoquímica da pele e biópsias musculares ou por análise de culturas de fibroblastos. O diagnóstico diferencial deve incluir Stuve-Wiedemann (ver este termo), que difere da SJS pelo tipo de anomalias esqueléticas relatados e seu prognóstico mais grave cedo. Formas graves de miotonia congênita e miotonia associada a mutações dos canais de sódio também deve ser considerada no diagnóstico diferencial. Tratamento da miotonia é problemático mas alguns estudos têm sugerido que o leva a carbamazepina melhora dos sintomas. A doença aparece para estabilizar após a adolescência. * Autor: Prof B. Fontaine (Junho 2007) 

Títulos alternativos; símbolos

Schwartz-Jampel SÍNDROME; SJS  miopatia miotônica, nanismo, CHONDRODYSTROPHY, ocular e E anormalidades faciais  Schwartz-Jampel-ABERFELD SÍNDROME DE  SÍNDROME SJA  CHONDRODYSTROPHIC miotonia

Gene Relacionamentos fenótipo

Localização Fenótipo Fenótipo  Número MIM Gene / Locus Gene / Locus  Número MIM 1p36.12 Síndrome de Schwartz-Jampel, tipo 1 255800 HSPG2 142461

Sinopse clínica

TEXTO

Um sinal de número (#) é usado com esta entrada por causa da evidência de que Schwartz-Jampel tipo de síndrome 1 (SJS1) é causada por uma mutação no gene que codifica perlecan (HSPG2; 142.461 ). no cromossomo 1p36 Veja também Silverman Handmaker tipo de dyssegmental displasia (DDSH; 224410 )., uma desordem alélica com um fenótipo mais grave do tipo síndroma de Schwartz-Jampel Neonatal 2 (SJS2; 601559 ), também conhecido como Stuve-Wiedemann (STWS), é uma doença geneticamente distintos com um fenótipo mais grave causada por mutações no gene LIFR ( 151,443 ) on 5p13 cromossómicas.

Características Clínicas

Aberfeld et al. (1965) descreveu o irmão ea irmã com um distúrbio aparentemente progressista caracterizada por baixa estatura, miopatia miotônica, distrofia das cartilagens epifisárias, contraturas articulares, blefarofimose, pinnae incomum, miopia, e peito de pombo. Os irmãos mesmo já havia sido relatada por Schwartz e Jampel (1962) , que chamou a atenção para o blefarofimose. Ver Aberfeld et al. (1970) e Aberfeld (1979) . Mereu et al. (1969) descreveu o irmão e irmã afetada com os pais não relacionados. Huttenlocher et al.(1969) descreveu o irmão e irmã afetada com potássio muscular anormalmente baixo. Procainamida terapia ajudou a função muscular. Os autores postularam um defeito de membrana com incapacidade de manter um gradiente adequado de sódio e potássio. Huffelen Van et al. (1974) encontraram anormalidades miotônica EMG em ambos os pais e irmãos de um de seus pacientes com SJS. Pavone et al. (1978) também encontraram anormalidades EMG na mãe de seus dois pacientes. Moodley e Moosa (1990) relataram a síndrome em três crianças sul-Africano, um dos quais não têm miotonia. Eles sugeriram que a ausência de miotonia pode ser mais frequente do que é sugerido pela literatura. Pinto-Escalante et al. (1997) descreveu fêmea gémeos monozigóticos com síndrome de Schwartz-Jampel. Pequenas diferenças físicas foram encontrados nos dedos dos pés e das articulações afectadas. Ambos os pacientes também apresentaram microcefalia grave e não descritas anteriormente de raios-x manifestações: um crânio pequeno, desproporção entre o crânio e das estruturas faciais, e maturação óssea dysharmonic. Isso foi dito para ser o primeiro exemplo relatado de gêmeos idênticos com este transtorno. Giedion et al. (1997) tentativamente identificados três tipos de SJS: Tipo 1A, 1B, tipo e tipo 2 ( 601559 ), com base nos resultados clínicos e radiológicos de 81 pacientes relatados na literatura, bem como 5 própria. SJS tipo 1A é geralmente reconhecido na infância e tem displasia óssea moderada. As descrições iniciais do Schwartz e Jampel (1962) e et al. Aberfeld (1965) correspondem ao tipo 1A. SJS tipo 1B é similar ao tipo 1A, mas reconhecível no nascimento com displasia óssea mais acentuada lembrando Kniest displasia ( 156.550 ). SJS tipo 2 se manifesta no nascimento com aumento da mortalidade e displasia óssea semelhante a doença Pyle. Spranger et al. (2000) descreveram quatro pacientes, descritas anteriormente, como exemplos de condrodisplasia micromelic assemelham Kniest displasia ( Stevenson, 1982 ), displasia kyphomelic (ver 211350 ), ou síndrome de Burton (ver 245160 ), no qual a posterior avaliação e análise de ligação suportado o diagnóstico de Schwartz -Jampel síndrome. Os autores concluíram que SJS deve ser suspeitada em recém-nascidos com Kniest-como condrodisplasia, curvando congênita do fêmur e da tíbia, encurtados e manifestações faciais consistem em uma boca pequena, micrognatia, e, possivelmente, os lábios franzidos. Diferenciação de Stuve-Wiedemann é importante porque STWS está associada com alta mortalidade.

Outras Características

Viljoen e Beighton (1992) deu uma extensa descrição da SJS e apontou que a hipertermia maligna é uma complicação potencialmente letal durante a anestesia. Stephen e Beighton (2002) relataram dificuldade na extração dentária e tratamento ortodôntico, devido à abertura oral, pequena e rigidez do temporomandibular juntas em um menino com síndrome de Schwartz-Jampel. A anestesia geral foi perigoso por causa de uma tendência para a hipertermia maligna, e a intubação endotraqueal foi difícil por causa da falta de rigidez e do pescoço e do pequeno tamanho das estruturas da laringe. Radiológico demonstração de cistos dentígeros representou uma observação previamente declarada nesta desordem.

Herança

Beighton (1973) relataram dois filhos de um casamento entre primos de segundo que tinha Schwartz-Jampel síndrome. Ferrannini et al. (1982) relataram dois irmãos com Schwartz-Jampel síndrome. Uma irmã, mãe e avó materna mostrou sinais menos graves, sugerindo a herança autossômica dominante ou heterozigoto manifestação.

Mapeamento

Usando mapeamento homozigose, Nicole et al. (1995) localiza-se o locus de SJS para cromossoma 1p36.1-p34 em um intervalo de 8 cm-flanqueado por marcadores D1S199 e D1S234. Famílias de diferentes origens étnicas (Tunísia e África do Sul) mostrou ligação genética para o mesmo locus. Além disso, uma família argelino também demonstraram evidência de ligação genética a 1p36.1-p34.

Genética Molecular

Em membros afetados de 3 famílias com SJS1, Nicole et al. (2000) identificaram mutações homozigóticas no gene HSPG2 (ver, por exemplo, 142461,0001 ; 142461,0002 ). Stum et al.(2006) identificaram 25 mutações diferentes HSPG2, incluindo 22 novas mutações, distribuídos por todo o gene entre os 35 pacientes de 23 famílias com SJS1. Análise de HSPG2 mRNA e imunocoloração perlecan em fibroblastos de pacientes mostrou uma hypomorphic, o efeito de perda de função. Nenhuma mutação fundadores foram identificados e observadas correlações genótipo / fenótipo foi observado. No paciente relatado por Stevenson (1982) e et al Spranger. (2000) , Arikawa-Hirasawa et ai. (2002) identificaram uma deleção de 7 kb do gene HSPG2 ( 142461,0010 ).

História

Pascuzzi et al. (1990) descreveu a doença em pai e filho e sugeriu herança autossômica dominante; Spaans (1991) comentou que quer pseudodominância ou dissomia uniparental pode se aplicar nesse caso. No entanto, Giedion et al. (1997) postularam que a desordem descrita por Pascuzzi et al. (1990) não foi SJS.

Veja também:

Cao et al. (1978) ; Cruz Martinez et al. (1984) ; Edwards e Root (1982) ; Fowler et al. (1974) ; Scaff et al. (1979)

Schwartz-Jampel SÍNDROME, TIPO 1; SJS1 Títulos alternativos; símbolos Schwartz-Jampel SÍNDROME; SJS  miopatia miotônica, nanismo, CHONDRODYSTROPHY, ocular e E anormalidades faciais  Schwartz-Jampel-ABERFELD SÍNDROME DE  SÍNDROME SJA  CHONDRODYSTROPHIC miotonia Gene Relacionamentos fenótipo Localização Fenótipo Fenótipo  Número MIM Gene / Locus Gene / Locus  Número MIM 1p36.12 Síndrome de Schwartz-Jampel, tipo 1 255800 HSPG2 142461 Sinopse clínica TEXTO Um sinal de número (#) é usado com esta entrada por causa da evidência de que Schwartz-Jampel tipo de síndrome 1 (SJS1) é causada por uma mutação no gene que codifica perlecan (HSPG2; 142.461 ). no cromossomo 1p36 Veja também Silverman Handmaker tipo de dyssegmental displasia (DDSH; 224410 )., uma desordem alélica com um fenótipo mais grave do tipo síndroma de Schwartz-Jampel Neonatal 2 (SJS2; 601559 ), também conhecido como Stuve-Wiedemann (STWS), é uma doença geneticamente distintos com um fenótipo mais grave causada por mutações no gene LIFR ( 151,443 ) on 5p13 cromossómicas. Características Clínicas Aberfeld et al. (1965) descreveu o irmão ea irmã com um distúrbio aparentemente progressista caracterizada por baixa estatura, miopatia miotônica, distrofia das cartilagens epifisárias, contraturas articulares, blefarofimose, pinnae incomum, miopia, e peito de pombo. Os irmãos mesmo já havia sido relatada por Schwartz e Jampel (1962) , que chamou a atenção para o blefarofimose. Ver Aberfeld et al. (1970) e Aberfeld (1979) . Mereu et al. (1969) descreveu o irmão e irmã afetada com os pais não relacionados. Huttenlocher et al.(1969) descreveu o irmão e irmã afetada com potássio muscular anormalmente baixo. Procainamida terapia ajudou a função muscular. Os autores postularam um defeito de membrana com incapacidade de manter um gradiente adequado de sódio e potássio. Huffelen Van et al. (1974) encontraram anormalidades miotônica EMG em ambos os pais e irmãos de um de seus pacientes com SJS. Pavone et al. (1978) também encontraram anormalidades EMG na mãe de seus dois pacientes. Moodley e Moosa (1990) relataram a síndrome em três crianças sul-Africano, um dos quais não têm miotonia. Eles sugeriram que a ausência de miotonia pode ser mais frequente do que é sugerido pela literatura. Pinto-Escalante et al. (1997) descreveu fêmea gémeos monozigóticos com síndrome de Schwartz-Jampel. Pequenas diferenças físicas foram encontrados nos dedos dos pés e das articulações afectadas. Ambos os pacientes também apresentaram microcefalia grave e não descritas anteriormente de raios-x manifestações: um crânio pequeno, desproporção entre o crânio e das estruturas faciais, e maturação óssea dysharmonic. Isso foi dito para ser o primeiro exemplo relatado de gêmeos idênticos com este transtorno. Giedion et al. (1997) tentativamente identificados três tipos de SJS: Tipo 1A, 1B, tipo e tipo 2 ( 601559 ), com base nos resultados clínicos e radiológicos de 81 pacientes relatados na literatura, bem como 5 própria. SJS tipo 1A é geralmente reconhecido na infância e tem displasia óssea moderada. As descrições iniciais do Schwartz e Jampel (1962) e et al. Aberfeld (1965) correspondem ao tipo 1A. SJS tipo 1B é similar ao tipo 1A, mas reconhecível no nascimento com displasia óssea mais acentuada lembrando Kniest displasia ( 156.550 ). SJS tipo 2 se manifesta no nascimento com aumento da mortalidade e displasia óssea semelhante a doença Pyle. Spranger et al. (2000) descreveram quatro pacientes, descritas anteriormente, como exemplos de condrodisplasia micromelic assemelham Kniest displasia ( Stevenson, 1982 ), displasia kyphomelic (ver 211350 ), ou síndrome de Burton (ver 245160 ), no qual a posterior avaliação e análise de ligação suportado o diagnóstico de Schwartz -Jampel síndrome. Os autores concluíram que SJS deve ser suspeitada em recém-nascidos com Kniest-como condrodisplasia, curvando congênita do fêmur e da tíbia, encurtados e manifestações faciais consistem em uma boca pequena, micrognatia, e, possivelmente, os lábios franzidos. Diferenciação de Stuve-Wiedemann é importante porque STWS está associada com alta mortalidade. Outras Características Viljoen e Beighton (1992) deu uma extensa descrição da SJS e apontou que a hipertermia maligna é uma complicação potencialmente letal durante a anestesia. Stephen e Beighton (2002) relataram dificuldade na extração dentária e tratamento ortodôntico, devido à abertura oral, pequena e rigidez do temporomandibular juntas em um menino com síndrome de Schwartz-Jampel. A anestesia geral foi perigoso por causa de uma tendência para a hipertermia maligna, e a intubação endotraqueal foi difícil por causa da falta de rigidez e do pescoço e do pequeno tamanho das estruturas da laringe. Radiológico demonstração de cistos dentígeros representou uma observação previamente declarada nesta desordem. Herança Beighton (1973) relataram dois filhos de um casamento entre primos de segundo que tinha Schwartz-Jampel síndrome. Ferrannini et al. (1982) relataram dois irmãos com Schwartz-Jampel síndrome. Uma irmã, mãe e avó materna mostrou sinais menos graves, sugerindo a herança autossômica dominante ou heterozigoto manifestação. Mapeamento Usando mapeamento homozigose, Nicole et al. (1995) localiza-se o locus de SJS para cromossoma 1p36.1-p34 em um intervalo de 8 cm-flanqueado por marcadores D1S199 e D1S234. Famílias de diferentes origens étnicas (Tunísia e África do Sul) mostrou ligação genética para o mesmo locus. Além disso, uma família argelino também demonstraram evidência de ligação genética a 1p36.1-p34. Genética Molecular Em membros afetados de 3 famílias com SJS1, Nicole et al. (2000) identificaram mutações homozigóticas no gene HSPG2 (ver, por exemplo, 142461,0001 ; 142461,0002 ). Stum et al.(2006) identificaram 25 mutações diferentes HSPG2, incluindo 22 novas mutações, distribuídos por todo o gene entre os 35 pacientes de 23 famílias com SJS1. Análise de HSPG2 mRNA e imunocoloração perlecan em fibroblastos de pacientes mostrou uma hypomorphic, o efeito de perda de função. Nenhuma mutação fundadores foram identificados e observadas correlações genótipo / fenótipo foi observado. No paciente relatado por Stevenson (1982) e et al Spranger. (2000) , Arikawa-Hirasawa et ai. (2002) identificaram uma deleção de 7 kb do gene HSPG2 ( 142461,0010 ). História Pascuzzi et al. (1990) descreveu a doença em pai e filho e sugeriu herança autossômica dominante; Spaans (1991) comentou que quer pseudodominância ou dissomia uniparental pode se aplicar nesse caso. No entanto, Giedion et al. (1997) postularam que a desordem descrita por Pascuzzi et al. (1990) não foi SJS. Veja também: Cao et al. (1978) ; Cruz Martinez et al. (1984) ; Edwards e Root (1982) ; Fowler et al. (1974) ; Scaff et al. (1979) REFERÊNCIAS 1. Aberfeld, DC Chondrodystrophic miotonia contra síndroma de Schwartz-Jampel. (Carta) Ann. Neurol. 5:. 210 apenas de 1979 [PubMed: 426490 , citações relacionadas ] 2. Aberfeld, DC, Hinterbuchner, LP, Schneider, M. Miotonia, nanismo, doença óssea difusa e ocular incomum e anomalias faciais (uma nova síndrome). cérebro 88: 313-322, 1965. [PubMed: 4953364 , citações relacionadas ] [Full Texto: Imprensa HighWire ] 3. 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