Síndrome Acro-cardio-facial

Acro-cardio-facial síndrome (ACFS) é uma desordem genética rara caracterizada por malformação split-hand/split-foot (SHFM), anomalias faciais, fenda labial / palatina, defeitos cardíacos congênitos (DCC), anomalias genitais, e déficit intelectual. A incidência de ACFS não foi determinada devido ao baixo número de casos notificados (9 a data). Uma ocorrência semelhante entre os sexos é esperado. O espectro de defeitos que ocorrem em ACFS é ampla, e tanto a variabilidade interindividual e diferenças clínicas entre irmãos foram relatados.Bilateral ou unilateral mão leporino é uma característica constante. Fenda e pé dedo cutânea e sindactilia dos pés têm sido relatados em alguns casos. Defeitos cardíacos congênitos de vários tipos foram detectados em dois terços dos pacientes. Anomalias faciais não são específicos para a síndrome, e expressão clínica parece ser variável. Pacientes do sexo masculino manifestam diferentes anomalias genitais, variando de micropênis a criptorquidia e hipospadia. Retardo do crescimento é um achado comum pré-natal e pós-natal. A freqüência de déficit intelectual em ACFS é atualmente desconhecido, devido à morte precoce da maioria dos pacientes. Anomalias neurológicas, tais como hipotonia, hipertonia e convulsões foram relatadas nos primeiros dias e meses de vida. O mecanismo genético subjacente ACFS ainda é desconhecida. SHFM isolado ou sindrômico tem sido associada a diferentes loci ou genes. Mutações no p63 gene, responsável pela ectrodactilia - displasia ectodérmica - fissura lábio palatina (CEE) síndrome (ver este termo) e distúrbios relacionados com SHFM, foram excluídas em um paciente com ACFS. O diagnóstico é baseado apenas em características clínicas.Os principais critérios de diagnóstico incluem SHFM e CHD. Anomalias lábio leporino / palato e genital são características menos comuns. Apesar de anomalias faciais não são específicos para esta desordem, baixa de orelhas dismórficas parecem ser uma característica constante. Diagnóstico diferencial inclui outras síndromes ectrodactilia e condições clefting associada a anomalias genitais. No entanto, CEE síndrome, síndrome de Rapp-Hodgkin (ver esses termos) e ectrodactilia-fenda lábio déficit / palato mão / pé deformidades-intelectual pode ser descartada com base na falta de envolvimento ectodérmica.Malpuech síndrome (ver este termo) também pode ser excluído com base em diferentes características faciais e defeitos nos membros ausentes. Palato, CHD fenda, e anomalias genitais são características da genito-palato-cardíaca síndrome, mas nenhum dos casos relatados tinham ectrodactilia. As principais características do ACFS podem ser detectados por ultra-sonografia pré-natal.Uma varredura no segundo trimestre, incluindo ecocardiografia e superior / avaliação dos membros inferiores é recomendado para vigiar a gravidez quando os pais tiveram uma criança com o transtorno. ACFS segue um padrão de herança autossômico recessivo. O risco de transmitir a doença para os pais de uma criança afetada parece ser até 1 em 4. Pacientes estão em alto risco de morte nos primeiros meses de idade. Problemas cardíacos e respiratórios devem ser tratados por especialistas. A especialista em nutrição deve ser consultado para problemas de alimentação. Pacientes sobreviventes irão beneficiar de fisioterapia, que deve começar nos primeiros meses de vida em bebês manifestando atrasos hipotonia / hipertonia e motor. Em pacientes sobreviventes, a avaliação neuropsicológica devem ser realizados a cada ano para verificar se há atraso no desenvolvimento e cognitivas. Expectativa de vida é muito baixa. A maioria relatou pacientes sobreviveram apenas algumas horas ou meses.Complicações cardiopulmonares foram a principal causa de morte. * Autores: Dr. M. DiGilio e Prof B. Dallapiccola. (Dezembro de 2010). Adaptado de Acro-cardio-facial síndrome. Orphanet J Rare Dis. De 2010, 05:25 *.