Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de 6-pyruvoyltetrahydropterin sintase.

6-pyruvoyl-tetrahydropterin sintase deficiência (DPT), uma desordem genética autossômica recessiva, é uma das causas de hiperfenilalaninemia maligna devido à deficiência de tetrahidrobiopterina. Não só tetrahidrobiopterina hiperfenilalaninemia causar deficiência, também é responsável por defeito neurotransmissão de monoaminas por causa do mau funcionamento hidroxilases tirosina e triptofano, ambos os tetrahidrobiopterina-dependente hidroxilases.Deficiência DPT deve ser suspeitada em todos os recém-nascidos com um teste de triagem neonatal positivo para fenilcetonúria, especialmente quando hiperfenilalaninemia é moderada. A maneira mais eficaz para diagnosticar a doença é para medir os níveis pteridina na urina e para confirmar o resultado através da medição neurotransmissores 5-hidroxiindolacético ácido (5-HIAA) e de ácido homovanílico (HVA) no líquido cefalorraquidiano e com um teste de carga tetrahidrobiopterina-oral ( 20 mg / kg). Quando não tratada, a deficiência faz com que os sinais neurológicos com a idade de 4 ou 5 meses, embora os sinais clínicos são muitas vezes óbvios desde o nascimento. Os principais sintomas incluem retardo psicomotor, distúrbios do tônus, convulsões, sonolência, irritabilidade, movimentos anormais, hipertermia, hipersalivação e dificuldade para engolir. Tratamento tentativas de reduzir os níveis de phenylalaninemia volta ao normal (dieta com a ingestão restrita em fenilalanina ou prescrição de tetrahidrobiopterina) e para restaurar a neurotransmissão monoaminérgicos normal por administrar precursores (L-dopa/carbidopa e 5-hidroxitriptofano) .* Autor: Prof JL Dhondt, MD ( Fevereiro de 2005) *