Disostose acrofacial, tipo Catania

Disostoses acrofacial (AFD) são um grupo heterogêneo de distúrbios combinando defeitos do membro e desenvolvimento mandibular / facial. Disostose mandibulofacial é de gravidade variável, dependendo do tipo de AFD. AFD catania tipo é uma doença de ocorrência muito rara (menos de dez casos em todo o mundo) com o fenótipo suave. As características incluem retardo do crescimento leve intra-uterino e baixa estatura pós-natal, microcefalia, déficit intelectual leve, pico de viúva, disostose mandibulofacial moderada (incluindo anomalias dentárias e / ou mau posicionamento, microretrognathia, e hipoplasia malar) mãos curtas com braquidactilia generalizada, vincos símia, webbing interdigital leve e clinodactilia. Menores recursos malformações também podem ser associados com esta síndrome (pré-auricular fístulas, criptorquidia, hipospádia, hérnia inguinal, e espinha bífida oculta da primeira vértebra cervical, C1). Dentes cariados severamente, recentemente, também foram encontrados para ser associados com esta síndrome. Herança autossômica dominante é provável, embora ligada ao X herança dominante não pode ser excluída. Esses pacientes necessitam de apoio neuropsicológicos. Cirurgia pode ser necessária em caso de microretrognathia grave, criptorquidia, hipospádia ou hérnia inguinal.* Autor: Orphanet (Fevereiro de 2005) *.