Carpenter síndrome

Carpenter síndrome é um subtipo de uma família de doenças genéticas conhecidas como acrocephalopolysyndactyly (ACPS) transtornos. É determinado por acrocephaly, fácies peculiar, braquidactilia e sindactilia nas mãos e polidactilia pré-axial e sindactilia dos dedos. Doença cardíaca congênita, hérnia umbilical, retenção prolongada de dentes decíduos e hipodontia pode estar presente. Em pacientes mais velhos obesidade, retardo mental e hipogonadismo têm sido observados. Em todos os casos os pais foram normais. Marcado variabilidade intrafamiliar é possível. Alguns pesquisadores afirmam que Summitt e Goodman síndromes (Acrocephalopolysyndactyly Tipo IV, ACPS IV) estão dentro do espectro clínico da síndrome de Carpenter. Síndrome de Carpenter é herdada como traço autossômico recessivo. É uma doença muito rara, aproximadamente 40 casos foram descritos na literatura. Consangüinidade era suspeito em um caso. Cirurgia crânio-facial precoce é recomendado para melhorar as chances de mentalidade normal. Se defeitos cardíacos estão presentes ao nascimento, a cirurgia pode também ser necessária. Follow-up de apoio por pediátrico, psicológico, especialistas neurológica, cirúrgica e genética pode ser necessária. * Autor: Orphanet (Outubro 2005) *.