17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase III

É um raro distúrbio do desenvolvimento sexual afetando testosteronabiossíntese, que pode produzir prejudicada virilização (tradicionalmente chamado de pseudo-hermafroditismo masculino ) de bebês geneticamente masculinos e crianças e virilização excessivo de adultos do sexo feminino.

Prevalência

É uma herança autossômica recessiva ^[1] condição e é um dos poucos distúrbios do desenvolvimento sexual que podem afetar o primário e / ou características sexuais secundárias de ambos os sexos masculino e feminino .

Na Holanda, 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase III é estimada para ocorrer em 1:147,000 recém-nascidos. ^[2]

As características clínicas

17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase III caracteriza-se clinicamente por uma genitália ambígua externa ou completa genitália feminina externa no nascimento, como uma conseqüência da diferenciação do sexo masculino prejudicada sexual em 46, XY indivíduos. Investigações adicionais sobre a genitália ambígua acabará por levar a resultados de intersexualidade . Severamente prejudicada virilização (ausência completa de muitas vezes a diferenciação sexual masculina) pode levar ao desenvolvimento de genitália externa feminina. Estas crianças são criadas como feminino, e seu diagnóstico muitas vezes é descoberto quando há ausência de menarca (primeira menstruação) e quando eles começam a virilize durante a puberdade (lentamente tornam-se mais como um homem; engrossamento da voz, acne, etc musculatura do sexo masculino) . Ao exame cuidadoso, testículo podem ser encontrados no canal inguinal.

Bioquímica

 

17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase III é caracterizada bioquimicamente por diminuição dos níveis de testosterona e aumento dos níveis de androstenediona como um resultado do defeito na conversão de androstenediona em testosterona. Isto leva a importância clínica maior proporção de androstenediona em testosterona (A'dion / T) (ver figura).

Efeitos bioquímicos da 17β-hidroxiesteróide deficiência de 3-na biossíntese de testosterona. Normalmente os níveis de androstenediona são significativamente aumentada, enquanto que os níveis de testosterona são reduzidos, levando a masculina undervirilization .

Genética

17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase tem uma herança autossômica recessivapadrão de herança.

17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase III é causada por mutações encontradas no desidrogenase 17beta Hidroxiesteróide (17BHSD3) gene. ^[3] 17BHSD3 deficiência é uma doença autossômica recessiva.

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Referências

1. ^ Andersson, S; Geissler, Wm; Wu, L; Davis, Dl; Grumbach, Mm, Novo, Mi, Schwarz, Hp; Blethen, Sl; Mendonça, Bb; Bloise, W; Witchel, Sf; Cutler, Gb, Jr ; Griffin, Je; Wilson, Jd; Russel, Dw (janeiro 1996). "A genética molecular e fisiopatologia da 17 beta-hidroxiesteróide desidrogenase 3" The Journal of Clinical Endocrinology e metabolismo 81(1):.. 130-6 doi : 10.1210/jc.81.1.130 . ISSN 0021-972X . PMID 8550739 .
2. ^ Boehmer, ALM (1999). "17-hidroxiesteróide desidrogenase-3 Deficiência: Diagnóstico, Distribuição variabilidade fenotípica, genética de populações, e Mundial de mutações antigas e de Novo". Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 84 (12):. 4713 doi : 10.1210/jc.84.12.4713 . PMID 10599740 .
3. ^ . Lindqvist, A; Hughes, Ia; Andersson, S (Fevereiro de 2001) "mutação C268Y causas Substituição 17 beta-hidroxiesteróide desidrogenase 3 deficiência" (texto completo livre) The Journal of Clinical Endocrinology e metabolismo 86 (2):.

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