SINDROME DE PATAU

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13

Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.^[1]

A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.^[2]

Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.

Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.

Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovárioshipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards (trissomia do 18).

A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.^[3]

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• Má formação do coração da criança (defeitos septais, dextrocardia e valvas semilunares bicúspides^[4]);
• Retardo mental;
• Palato fendido

Referências

1. ↑ K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner: Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome.The Lancet, 1960, I: 790.
2. ↑ Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin), <http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1024.html>. Acesso em: 20 de maio de 2008
3. ↑ European Journal of Medical Genetics Volume 51, Issue 4, July-August 2008, Pages 303-314, "Patau syndrome with long survival in a case of unusual mosaic trisomy 13"
4. ↑ Trantado de Medicina Cadiovascular, por Braunwald, Zipes e Libby, editora Roca, p.2058