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sábado, 16 de abril de 2011

SINDROME DE PATAU


síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13
Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.[1]
A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.[2]
Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.
Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.
Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.
fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovárioshipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards (trissomia do 18).
A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.[3]

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  • Má formação do coração da criança (defeitos septais, dextrocardia e valvas semilunares bicúspides[4]);
  • Retardo mental;
  • Palato fendido

Referências

  1.  K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner: Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome.The Lancet, 1960, I: 790.
  2.  Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin), <http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1024.html>. Acesso em: 20 de maio de 2008
  3.  European Journal of Medical Genetics Volume 51, Issue 4, July-August 2008, Pages 303-314, "Patau syndrome with long survival in a case of unusual mosaic trisomy 13"
  4.  Trantado de Medicina Cadiovascular, por Braunwald, Zipes e Libby, editora Roca, p.2058

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