Síndrome Martsolf

Síndrome Martsolf

Esta síndrome é caracterizada pela associação de déficit intelectual, catarata congênita, e hipogonadismo hipogonadotrófico. Menos de 20 casos foram descritos na literatura até agora. Além dos três principais características da síndrome, outras anomalias têm sido relatadas em alguns dos pacientes afetados, incluindo baixa estatura, anomalias nos dedos menores, microcefalia, cardiomiopatia, insuficiência cardíaca e, dismorfismo facial leve (micrognatia, hipoplasia maxilar, linha fina posterior baixa e orelhas muito grandes). A transmissão é autossômica recessiva e mutações no gene RAB3GAP2 foram identificadas em alguns pacientes.