Síndrome Marshall-Smith

A síndrome  Marshall-Smith é uma  rara doença genética caracterizada por alta estatura e idade ósseaavançada no momento do nascimento.

A prevalência nesta síndrome é desconhecida, mas cerca de 30 casos foram relatados na literatura. 

Nesta síndrome a desordem associados vários sinais dismórficos, incluindo fronte proeminente, abaulamento dos olhos, pele azulada, protusão de narinas (nariz grande) e micrognatia. 

Nesta síndrome os sintomas clínicos são graves provocando dificuldades com a alimentação, a falta de crescimento e uma forte tendência a contrair infecções respiratórias.

Como característica da síndrome o Raios-X mostram a idade óssea avançada e de curto e cónico falanges. 

A causa desta síndrome ainda é desconhecida, mas a sua ocorrência esporádica sugere uma mutação dominante de novo.

O diagnóstico da síndrome depende de uma análise aprofundada dos achados clínicos e exames de raio-X.

O diagnóstico diferencial deve incluir a síndrome de Weaver e a síndrome de Sotos, nas quais partes do esqueleto permitem conclusões semelhantes, mas não estão associadas a infecções respiratórias recorrentes ou característica fácies.

Como tratamento no desenvolvimento da síndrome a desnutrição e infecções respiratórias devem ser tratadas sintomaticamente.

O prognóstico é pobre e a desordem é geralmente fatal no primeiro ano de vida para esta síndrome.