Síndrome de Shwachman-Diamond

É um raro defeito autossômico recessivo caracterizado por disfunção exócrina do pâncreas, falha da medula óssea e anormalidades esqueléticas. Também é conhecida como “síndrome de Shwachman-Bodian” e “lipomatose congênita do pâncreas”.

Todos os pacientes com a síndrome de Shwachman-Diamond têm vários graus de insuficiência pancreática, o que está ligado ao pobre desenvolvimento das células acinares no útero. As células acinares são repostas por gordura, embora a arquitetura ductular permaneça intacta, em contraste com a fibrose cística. Pacientes geralmente apresentam esteatorréia e déficit de desenvolvimento, requerendo suplementação de enzimas pancreáticas.

A neutropenia é a manifestação mais comum de falha de medula óssea nos pacientes com a síndrome de Shwachman-Diamond, e é encontrada em 88% a 100% dos pacientes. A maioria dos pacientes com a síndrome de Shwachman-Diamond sofre de neutropenia, por isso eles são susceptíveis a infecções bacterianas recorrentes, particularmente aquelas do trato respiratório superior, orofaringe e pele. Os pacientes com a síndrome de Shwachman-Diamond não apenas têm contagem diminuta de neutrófilos como também tem quimiotaxia neutrofílica defeituosa, aumentando a predisposição à infecção. Os pacientes também podem ter graus variáveis de anemia ou trombocitopenia, têm anormalidades esqueléticas. Estas comumente incluem disostose metafisária, a qual geralmente envolve a cabeça do fêmur. Costelas anormalmente encurtadas com terminação anterior engrossada, aumento costocondral e estreitamento do gradil costal também foram descritos.

DIAGNÓSTICO

O estudo do diagnóstico de um paciente em que se suspeita da síndrome de Shwachman-Diamond deve incluir hemograma completo, que pode sugerir disfunção da medula óssea. A medição de fezes de 72 horas com medição concorrente de ingestão de gordura para calcular o clearance de gordura podem mostrar um aumento das perdas fecais de gordura, e um diminuído nível de elastase pode sugerir insuficiência exócrina do pâncreas da síndrome de Shwachman-Diamond. O teste de cloreto no suor também é normal na síndrome de Shwachman-Diamond